Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a novel partial deletion of STS associated with pre-Descemet corneal dystrophy and X-linked ichthyosis.
Mol Vis
; 29: 25-30, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37287641
2.
Alterations in GRHL2-OVOL2-ZEB1 axis and aberrant activation of Wnt signaling lead to altered gene transcription in posterior polymorphous corneal dystrophy.
Exp Eye Res
; 188: 107696, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31233731
3.
Elucidating the molecular basis of PPCD: Effects of decreased ZEB1 expression on corneal endothelial cell function.
Mol Vis
; 23: 740-752, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29046608
4.
Keratitis Fugax Hereditaria Associated With a Novel NLRP3 Mutation in a Non-Finnish Patient.
Cornea
; 43(2): 253-256, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37823852
5.
Investigation of the functional impact of CHED- and FECD4-associated SLC4A11 mutations in human corneal endothelial cells.
PLoS One
; 19(1): e0296928, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38252645
6.
Lisch Epithelial Corneal Dystrophy Is Caused by Heterozygous Loss-of-Function Variants in MCOLN1.
Am J Ophthalmol
; 258: 183-195, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37972748
7.
Novel DCN Mutation in Armenian Family With Congenital Stromal Corneal Dystrophy.
Cornea
; 42(4): 464-469, 2023 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36534610
8.
Confirmation of association of TGFBI p.Ser591Phe mutation with variant lattice corneal dystrophy.
Ophthalmic Genet
; 43(4): 530-533, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35315300
9.
Confirmation of PRDX3 c.568G>C as the Genetic Basis of Punctiform and Polychromatic Pre-Descemet Corneal Dystrophy.
Cornea
; 41(6): 779-781, 2022 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34369396
10.
Corneal ectasia associated with posterior lamellar opacification.
Ophthalmic Genet
; 42(4): 486-492, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34003075
11.
Identification of A Novel TGFBI Gene Mutation (p.Serine524Cystine) Associated with Late Onset Recurrent Epithelial Erosions and Bowman Layer Opacities.
Ophthalmic Genet
; 41(6): 639-644, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32880217
12.
Energy Shortage in Human and Mouse Models of SLC4A11-Associated Corneal Endothelial Dystrophies.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(8): 39, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32721020
13.
Identification of a Novel Missense KRT12 Mutation in a Vietnamese Family with Meesmann Corneal Dystrophy.
Case Rep Ophthalmol
; 11(1): 120-126, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32308613
14.
Phenotypic and functional characterization of corneal endothelial cells during in vitro expansion.
Sci Rep
; 10(1): 7402, 2020 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32366916
15.
Punctiform and Polychromatic Pre-Descemet Corneal Dystrophy: Clinical Evaluation and Identification of the Genetic Basis.
Am J Ophthalmol
; 212: 88-97, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31782998
16.
Crystalline Keratopathy in Post-LASIK Ectasia: A Case Report.
Cornea
; 38(5): 635-638, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30575622
17.
ZEB1 insufficiency causes corneal endothelial cell state transition and altered cellular processing.
PLoS One
; 14(6): e0218279, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31194824
18.
Epithelial Recurrent Erosion Dystrophy Secondary to COL17A1 c.3156C>T Mutation in a Non-white Family.
Cornea
; 37(7): 909-911, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29708937
19.
Transcriptomic Profiling of Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(7): 3202-3214, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28654985
20.
Confirmation of the OVOL2 Promoter Mutation c.-307T>C in Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 1.
PLoS One
; 12(1): e0169215, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28046031
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