Detalles de la búsqueda
1.
The fly homolog of SUPT16H, a gene associated with neurodevelopmental disorders, is required in a cell-autonomous fashion for cell survival.
Hum Mol Genet
; 32(6): 984-997, 2023 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36255738
2.
Loss-of-function variants in TIAM1 are associated with developmental delay, intellectual disability, and seizures.
Am J Hum Genet
; 109(4): 571-586, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35240055
3.
De novo variants in EMC1 lead to neurodevelopmental delay and cerebellar degeneration and affect glial function in Drosophila.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3231-3244, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35234901
4.
De Novo Variants in CDK19 Are Associated with a Syndrome Involving Intellectual Disability and Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 106(5): 717-725, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32330417
5.
De novo FZR1 loss-of-function variants cause developmental and epileptic encephalopathies.
Brain
; 145(5): 1684-1697, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788397
6.
Bi-allelic Variants in IQSEC1 Cause Intellectual Disability, Developmental Delay, and Short Stature.
Am J Hum Genet
; 105(5): 907-920, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607425
7.
Bi-allelic Loss-of-Function Variants in DNMBP Cause Infantile Cataracts.
Am J Hum Genet
; 103(4): 568-578, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290152
8.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(2): 245-260, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057031
9.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(3): 456, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193138
10.
Cdk8/CDK19 promotes mitochondrial fission through Drp1 phosphorylation and can phenotypically suppress pink1 deficiency in Drosophila.
Nat Commun
; 15(1): 3326, 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38637532
11.
Very-long-chain fatty acids induce glial-derived sphingosine-1-phosphate synthesis, secretion, and neuroinflammation.
Cell Metab
; 35(5): 855-874.e5, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37084732
12.
Drosophila functional screening of de novo variants in autism uncovers damaging variants and facilitates discovery of rare neurodevelopmental diseases.
Cell Rep
; 38(11): 110517, 2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294868
13.
Phosphatidylserine synthase plays an essential role in glia and affects development, as well as the maintenance of neuronal function.
iScience
; 24(8): 102899, 2021 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34401677
14.
Loss- or Gain-of-Function Mutations in ACOX1 Cause Axonal Loss via Different Mechanisms.
Neuron
; 106(4): 589-606.e6, 2020 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32169171
15.
Drosophila Schip1 Links Expanded and Tao-1 to Regulate Hippo Signaling.
Dev Cell
; 36(5): 511-24, 2016 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26954546
16.
Schip1, a new upstream regulator of Hippo signaling.
Cell Cycle
; 15(16): 2097-2098, 2016 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27246165
17.
Exploiting fly models to investigate rare human neurological disorders.
Neural Regen Res
; 20(1): 21-28, 2025 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38767473
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