Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Am J Hum Genet
; 102(3): 505-514, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29499166
2.
Small heat shock protein B3 (HSPB3) mutation in an axonal Charcot-Marie-Tooth disease family.
J Peripher Nerv Syst
; 23(1): 60-66, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29341343
3.
Clinical characterization and genetic analysis of Korean patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1.
J Peripher Nerv Syst
; 22(3): 172-181, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28448691
4.
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 (CMTX6) patients with a p.R158H mutation in the pyruvate dehydrogenase kinase isoenzyme 3 gene.
J Peripher Nerv Syst
; 21(1): 45-51, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26801680
5.
A novel INF2 mutation in a Korean family with autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease and focal segmental glomerulosclerosis.
J Peripher Nerv Syst
; 19(2): 175-9, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24750328
6.
Two recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth patients with GDAP1 mutations.
J Peripher Nerv Syst
; 16(2): 143-6, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21692914
7.
Paternal gender specificity and mild phenotypes in Charcot-Marie-Tooth type 1A patients with de novo 17p12 rearrangements.
Mol Genet Genomic Med
; 8(9): e1380, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32648354
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