Detalles de la búsqueda
1.
Multiplexed Functional Assessment of Genetic Variants in CARD11.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1029-1043, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33202260
2.
BT595, a 10% Human Normal Immunoglobulin, for Replacement Therapy of Primary Immunodeficiency Disease: Results of a Subcohort Analysis in Children.
J Clin Immunol
; 43(3): 557-567, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36383294
3.
Lentiviral Gene Therapy Combined with Low-Dose Busulfan in Infants with SCID-X1.
N Engl J Med
; 380(16): 1525-1534, 2019 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30995372
4.
NBAS Variants Are Associated with Quantitative and Qualitative NK and B Cell Deficiency.
J Clin Immunol
; 41(8): 1781-1793, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34386911
5.
Dominant activating RAC2 mutation with lymphopenia, immunodeficiency, and cytoskeletal defects.
Blood
; 133(18): 1977-1988, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30723080
6.
Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients.
Genet Med
; 22(3): 610-621, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31761904
7.
Reference intervals for lymphocyte subsets in preterm and term neonates without immune defects.
J Allergy Clin Immunol
; 144(6): 1674-1683, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31220471
8.
White matter microstructure among perinatally HIV-infected youth: a diffusion tensor imaging study.
J Neurovirol
; 25(3): 313-323, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30610741
9.
Pharmacokinetics, Safety, and Tolerability of Subcutaneous Immune Globulin Injection (Human), 10 % Caprylate/Chromatography Purified (GAMUNEX®-C) in Pediatric Patients with Primary Immunodeficiency Disease.
J Clin Immunol
; 36(6): 600-9, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27342758
10.
Undetectable NK Cells due to the FCGR3A Variant, L66H, Which May Not Be Directly Disease-Causing.
J Clin Immunol
; 41(8): 1957-1959, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34448085
11.
CADINS in an Adult with Chronic Sinusitis and Atopic Disease.
J Clin Immunol
; 41(1): 256-258, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057950
12.
The Effect of Maternal Peripartum Anti-TNFα Use on Infant Immune Response.
Dig Dis Sci
; 61(6): 1622-7, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26725061
13.
Single amino acid charge switch defines clinically distinct proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 (PSTPIP1)-associated inflammatory diseases.
J Allergy Clin Immunol
; 136(5): 1337-45, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26025129
14.
Antibody levels to Bordetella pertussis and Neisseria meningitidis in immunodeficient patients receiving immunoglobulin replacement therapy.
J Clin Immunol
; 35(2): 213-7, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25631528
15.
Nijmegen breakage syndrome detected by newborn screening for T cell receptor excision circles (TRECs).
J Clin Immunol
; 35(2): 227-33, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25677497
16.
Clinical characterization of int22h1/int22h2-mediated Xq28 duplication/deletion: new cases and literature review.
BMC Med Genet
; 16: 12, 2015 Mar 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-25927380
17.
Signaling lymphocytic activation molecule (SLAM)/SLAM-associated protein pathway regulates human B-cell tolerance.
J Allergy Clin Immunol
; 133(4): 1149-61, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24373350
18.
Major histocompatibility complex class II deficiency complicated by Mycobacterium avium complex in a boy of mixed ethnicity.
J Clin Immunol
; 34(6): 677-80, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24789686
19.
Newborn screening for severe combined immunodeficiency and T-cell lymphopenia in California: results of the first 2 years.
J Allergy Clin Immunol
; 132(1): 140-50, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23810098
20.
Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States.
JAMA
; 312(7): 729-38, 2014 Aug 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-25138334