Detalles de la búsqueda
1.
Blepharophimosis with intellectual disability and Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome share episignature and phenotype.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; : e32089, 2024 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884529
2.
Periventricular heterotopia in a male child with USP9X missense variant.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1350-1354, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36680497
3.
Phenotypic spectrum of the recurrent TRPM3 p.(Val837Met) substitution in seven individuals with global developmental delay and hypotonia.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1667-1675, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35146895
4.
A Missense De Novo Variant in the CASK-interactor KIRREL3 Gene Leading to Neurodevelopmental Disorder with Mild Cerebellar Hypoplasia.
Neuropediatrics
; 52(6): 484-488, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33853164
5.
Unbalanced X;Autosome Translocations May Lead to Mild Phenotypes and Are Associated with Autoimmune Diseases.
Cytogenet Genome Res
; 160(2): 80-84, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32018271
6.
Chromosomal Microarray Analysis Has a Poor Diagnostic Yield in Children with Developmental Delay/Intellectual Disability When Concurrent Cerebellar Anomalies Are Present.
Cerebellum
; 19(5): 629-635, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32472476
7.
Neurological phenotype of Potocki-Lupski syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2317-2324, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043631
8.
PEDIA: prioritization of exome data by image analysis.
Genet Med
; 21(12): 2807-2814, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31164752
9.
Cortical Myoclonus and Complex Paroxysmal Dyskinesias in a Patient with NAA15 Variant.
Mov Disord
; 2024 Apr 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38643413
10.
Consolidating the Role of TDP2 Mutations in Recessive Spinocerebellar Ataxia Associated with Pediatric Onset Drug Resistant Epilepsy and Intellectual Disability (SCAR23).
Cerebellum
; 18(5): 972-975, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31410782
11.
Expanding the clinical phenotype of SHANK2-related disorders: childhood apraxia of speech in a patient with a novel SHANK2 pathogenic variant.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38700702
12.
New Insights into Kleefstra Syndrome: Report of Two Novel Cases with Previously Unreported Features and Literature Review.
Cytogenet Genome Res
; 156(3): 127-133, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30448833
13.
Marfan syndrome: Report of a complex phenotype due to a 15q21.1 contiguos gene deletion encompassing FBN1, and literature review.
Am J Med Genet A
; 173(1): 200-206, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27615407
14.
Koolen-de Vries Syndrome: Clinical Report of an Adult and Literature Review.
Cytogenet Genome Res
; 150(1): 40-45, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27852077
15.
Further delineation of FKBP14-related Ehlers-Danlos syndrome: A patient with early vascular complications and non-progressive kyphoscoliosis, and literature review.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2031-8, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27149304
16.
Mirror syndromes regarding AKT3 mutations: Loss of function variant leading to microcephaly.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2800-2802, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32827175
17.
22q13.33 duplication involving SHANK3 gene: a boy and his mother with "persistent" language and speech sound disorder.
Psychiatr Genet
; 34(1): 19-23, 2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38084626
18.
Case report: A novel pathogenic FRMD7 variant in a Turner syndrome patient with familial idiopathic infantile nystagmus.
Front Neurol
; 14: 1199095, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37545716
19.
Neurologic, Neuropsychologic, and Neuroradiologic Features of EBF3-Related Syndrome.
Neurol Genet
; 9(2): e200049, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37090941
20.
Pediatric Slow-Progressive, but Not Non-Progressive Cerebellar Ataxia Delays Intra-Limb Anticipatory Postural Adjustments in the Upper Arm.
Brain Sci
; 13(4)2023 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37190585