Detalles de la búsqueda
1.
Molecular and functional characterization of eight novel GAA mutations in Italian infants with Pompe disease.
Hum Mutat
; 29(6): E27-36, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18429042
2.
Mutation profile of the GAA gene in 40 Italian patients with late onset glycogen storage disease type II.
Hum Mutat
; 27(10): 999-1006, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16917947
3.
A nationwide survey of PMM2-CDG in Italy: high frequency of a mild neurological variant associated with the L32R mutation.
J Neurol
; 262(1): 154-64, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25355454
4.
Niemann-Pick Type C-2 Disease: Identification by Analysis of Plasma Cholestane-3ß,5α,6ß-Triol and Further Insight into the Clinical Phenotype.
JIMD Rep
; 23: 17-26, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25772320
5.
Acid sphingomyelinase: identification of nine novel mutations among Italian Niemann Pick type B patients and characterization of in vivo functional in-frame start codon.
Hum Mutat
; 24(2): 186-7, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15241805
6.
Intractable fever and cortical neuronal glycogen storage in glycogenosis type 2.
Neurology
; 57(5): 906-8, 2001 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11552029
7.
Infantile sialic acid storage disease: biochemical studies.
Am J Med Genet
; 58(1): 24-31, 1995 Jul 31.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7573152
8.
Bone complications in children with Gaucher disease.
Br J Radiol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12036831
9.
Response of Gaucher bone disease to enzyme replacement therapy.
Br J Radiol
; 75 Suppl 1: A25-36, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12036830
10.
Treatment of patients with Niemann-Pick type is using repeated amniotic epithelial cells implantation: correction of aggregation and coagulation abnormalities.
Clin Pediatr (Phila)
; 36(3): 141-6, 1997 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9078415
11.
[Hypertrophic stenosis of the pylorus. Correlations with allergy to milk proteins and atopy]. / Stenosi ipertrofica del piloro. Correlazioni con l'allergia alle proteine del latte e con l'atopia.
Pediatr Med Chir
; 9(6): 679-83, 1987.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-3444742
12.
Premature birth with complicated perinatal course delaying diagnosis of prader-willi syndrome.
Case Rep Pediatr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22606524
13.
Substrate reduction therapy in the infantile form of Tay-Sachs disease.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16434676
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Gaucher disease and bone: laboratory and skeletal mineral density variations during a long period of enzyme replacement therapy.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16151904
15.
[Efficacy of magnesium in a case of neonatal pulmonary hypertension refractory to the usual therapies]. / Efficacia del magnesio in un caso di ipertensione polmonare neonatale resistente alle comuni terapie.
Minerva Pediatr
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Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-7731416
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Effectiveness of adjunctive treatment with steroids in reducing short-term mortality in a high-risk population of children with bacterial meningitis.
J Trop Pediatr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7636936
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Idiopathic arterial calcification of infancy: effectiveness of prostaglandin infusion for treatment of secondary hypertension refractory to conventional therapy: case report.
Pediatr Cardiol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8960499
18.
Intravenous pamidronate treatment in osteogenesis imperfecta.
J Pediatr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9386671
19.
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Calcif Tissue Int
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12522660
20.
The effect of bacterial infection in the worsening of atopic dermatitis: correlations with humoral immunologic patterns.
Ann Allergy
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2764315