Detalles de la búsqueda
1.
DNAJB2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2: Pathomechanism insights and phenotypic spectrum widening.
Eur J Neurol
; 29(7): 2056-2065, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35286755
2.
Hypomyelinating leukodystrophies in adults: Clinical and genetic features.
Eur J Neurol
; 28(3): 934-944, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33190326
3.
Expanding the phenotypic spectrum of TRIM2-associated Charcot-Marie-Tooth disease.
J Peripher Nerv Syst
; 25(4): 429-432, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32815244
4.
A Case of Severe Early-Onset Neuropathy Caused by a Compound Heterozygous Deletion of the PMP22 Gene: Clinical and Neurographic Aspects.
Neuropediatrics
; 51(3): 173-177, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31784971
5.
A novel NDRG1 mutation in a non-Romani patient with CMT4D/HMSN-Lom.
J Peripher Nerv Syst
; 22(1): 47-50, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27982524
6.
Hereditary gelsolin amyloidosis (HGA): a neglected cause of bilateral progressive or recurrent facial palsy.
J Peripher Nerv Syst
; 22(1): 59-63, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27982499
7.
Screening for SH3TC2 gene mutations in a series of demyelinating recessive Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4).
J Peripher Nerv Syst
; 21(3): 142-9, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27231023
8.
Mutational mechanisms in MFN2-related neuropathy: compound heterozygosity for recessive and semidominant mutations.
J Peripher Nerv Syst
; 20(4): 380-6, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26306937
9.
Overlapping phenotypes in complex spastic paraplegias SPG11, SPG15, SPG35 and SPG48.
Brain
; 137(Pt 7): 1907-20, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24833714
10.
X-linked Charcot-Marie-Tooth type 1: stroke-like presentation of a novel GJB1 mutation.
J Peripher Nerv Syst
; 19(2): 183-6, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24863494
11.
Coexistence of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and anti-MAG neuropathy.
J Peripher Nerv Syst
; 18(2): 185-8, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23781967
12.
Adult-onset leukodystrophy with vanishing white matter: a case series of 19 patients.
J Neurol
; 270(9): 4219-4234, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37171481
13.
Phenomenology of psychogenic movement disorders in children.
Mov Disord
; 27(9): 1153-7, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22407521
14.
Childhood onset of acquired neuromyotonia: association with a ganglioneuroma.
Muscle Nerve
; 51(4): 620-1, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25619962
15.
Double-trouble in pediatric neurology: myotonia congenita combined with charcot-marie-tooth disease type 1a.
Muscle Nerve
; 50(1): 145-7, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24515601
16.
Erythropoietin in amyotrophic lateral sclerosis: a pilot, randomized, double-blind, placebo-controlled study of safety and tolerability.
Amyotroph Lateral Scler
; 10(5-6): 410-5, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19922132
17.
Painful neuropathy in subclinical hypothyroidism: clinical and neuropathological recovery after hormone replacement therapy.
Neurol Sci
; 30(2): 149-51, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19214379
18.
The G389R mutation in the MAPT gene presenting as sporadic corticobasal syndrome.
Mov Disord
; 23(6): 892-5, 2008 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18307268
19.
Myoclonus-dystonia syndrome: clinical presentation, disease course, and genetic features in 11 families.
Mov Disord
; 23(1): 28-34, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17853490
20.
A neurophysiological study of myoclonus in patients with DYT11 myoclonus-dystonia syndrome.
Mov Disord
; 23(14): 2041-8, 2008 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18759336