Detalles de la búsqueda
1.
Targeted next-generation sequencing identifies the disruption of the SHANK3 and RYR2 genes in a patient carrying a de novo t(1;22)(q43;q13.3) associated with signs of Phelan-McDermid syndrome.
Mol Cytogenet
; 13: 22, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32536973
2.
Ten new cases of Balanced Reciprocal Translocation Mosaicism (BRTM): Reproductive implications, frequency and mechanism.
Eur J Med Genet
; 63(2): 103639, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30858057
3.
Testing single/combined clinical categories on 5110 Italian patients with developmental phenotypes to improve array-based detection rate.
Mol Genet Genomic Med
; 8(1): e1056, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31851782
4.
Distal trisomy of 10q. Report of a new case of duplication 10q25.2-25.3-->qter defined by FISH.
Ann Genet
; 45(1): 9-12, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11934383
5.
Prenatal diagnosis of an extra der(4) resulting from a complex maternal chromosome translocation.
Prenat Diagn
; 24(4): 290-2, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15065104
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