Detalles de la búsqueda
1.
Hoxa5 undergoes dynamic DNA methylation and transcriptional repression in the adipose tissue of mice exposed to high-fat diet.
Int J Obes (Lond)
; 40(6): 929-37, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26980478
2.
Mutational hot spot within a new RPGR exon in X-linked retinitis pigmentosa.
Nat Genet
; 25(4): 462-6, 2000 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10932196
3.
A synaptobrevin-like gene in the Xq28 pseudoautosomal region undergoes X inactivation.
Nat Genet
; 13(2): 227-9, 1996 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-8640232
4.
A gene (RPGR) with homology to the RCC1 guanine nucleotide exchange factor is mutated in X-linked retinitis pigmentosa (RP3).
Nat Genet
; 13(1): 35-42, 1996 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-8673101
5.
A novel germline mutation in peroxisome proliferator-activated receptor gamma gene associated with large intestine polyp formation and dyslipidemia.
Biochim Biophys Acta
; 1802(6): 572-81, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-20123124
6.
ZPLD1 gene is disrupted in a patient with balanced translocation that exhibits cerebral cavernous malformations.
Neuroscience
; 155(2): 345-9, 2008 Aug 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-18632209
7.
Human PRDM2: Structure, function and pathophysiology.
Biochim Biophys Acta Gene Regul Mech
; 2018 Jun 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29883756
8.
Molecular genetics of autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP): a comprehensive study of 43 Italian families.
J Med Genet
; 42(7): e47, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15994872
9.
Clinical phenotype of an Italian family with a new mutation in the PRPF8 gene.
Eur J Ophthalmol
; 16(5): 779-81, 2006.
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| MEDLINE | ID: mdl-17061239
10.
Identification of novel RP2 mutations in a subset of X-linked retinitis pigmentosa families and prediction of new domains.
Hum Mutat
; 18(2): 109-19, 2001 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11462235
11.
Complete congenital stationary night blindness maps on Xp11.4 in a Sardinian family.
Eur J Hum Genet
; 7(5): 574-8, 1999 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-10439964
12.
Cloning and gene structure of the rod cGMP phosphodiesterase delta subunit gene (PDED) in man and mouse.
Eur J Hum Genet
; 6(3): 283-90, 1998.
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| MEDLINE | ID: mdl-9781033
13.
Smith-Lemli-Opitz syndrome: evidence of T93M as a common mutation of delta7-sterol reductase in Italy and report of three novel mutations.
Eur J Hum Genet
; 7(8): 937-40, 1999 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-10602371
14.
Mutation analysis of the RPGR gene reveals novel mutations in south European patients with X-linked retinitis pigmentosa.
Eur J Hum Genet
; 7(6): 687-94, 1999 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-10482958
15.
Functional expression of human glucose-6-phosphate dehydrogenase in Escherichia coli.
Gene
; 78(2): 365-70, 1989 May 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-2673929
16.
Human dbl proto-oncogene in 85 kb of xq26, and determination of the transcription initiation site.
Gene
; 253(1): 107-15, 2000 Jul 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-10925207
17.
Expressed STSs and transcription of human Xq28.
Gene
; 187(2): 185-91, 1997 Mar 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-9099879
18.
Human and mouse SYBL1 gene structure and expression.
Gene
; 240(1): 233-8, 1999 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-10564831
19.
Identification and characterization of a novel human brain-specific gene, homologous to S. scrofa tmp83.5, in the chromosome 10q24 critical region for temporal lobe epilepsy and spastic paraplegia.
Gene
; 282(1-2): 87-94, 2002 Jan 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-11814680
20.
Clinical features of X linked juvenile retinoschisis associated with new mutations in the XLRS1 gene in Italian families.
Br J Ophthalmol
; 87(9): 1130-4, 2003 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-12928282