Detalles de la búsqueda
1.
Riboflavin transporter 3 involvement in infantile Brown-Vialetto-Van Laere disease: two novel mutations.
J Med Genet
; 50(2): 104-7, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23243084
2.
White matter lesions in spastic paraplegia with mutations in SPG5/CYP7B1.
Neuromuscul Disord
; 19(1): 62-5, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19187859
3.
Identification of a de novo mutation in SPG11.
Mov Disord
; 25(4): 501-3, 2010 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20108361
4.
Brown-Vialetto-van Laere and Fazio-Londe overlap syndromes: a clinical, biochemical and genetic study.
Neuromuscul Disord
; 22(12): 1075-82, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22824638
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