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1.
De novo ARF3 variants cause neurodevelopmental disorder with brain abnormality.
Hum Mol Genet
; 31(1): 69-81, 2021 12 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-34346499
2.
Dual Diagnosis of Nongoitrous Congenital Hypothyroidism-6 and Snijders Blok-Campeau Syndrome.
Mol Syndromol
; 15(3): 240-246, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38841327
3.
Molecular Diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy Using Next-Generation Sequencing Panels.
Mol Syndromol
; 15(1): 14-21, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38357257
4.
Clinical Heterogeneity in Patients with Long QT Syndrome and Segregation of Single Nucleotide Variants and Clinical Symptoms in 17 Affected Families.
Mol Syndromol
; 14(5): 363-374, 2023 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-37901857
5.
Genetic, serological and clinical evaluation of childhood myasthenia syndromes- single center subgroup analysis experience in Turkey.
Acta Neurol Belg
; 123(6): 2325-2335, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-37656362
6.
DPAGT1-CDG: Report of Two New Pediatric Patients and Brief Review of the Literature.
Mol Syndromol
; 14(4): 322-330, 2023 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-37766827
7.
Blended Phenotype of Pelger-Huet Anomaly with Osteochondroma and Autosomal Recessive Deafness with Enlarged Vestibular Aqueduct.
Mol Syndromol
; 13(3): 200-205, 2022 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-35707587
8.
Late onset Bartter syndrome: Bartter syndrome type 2 presenting with isolated nephrocalcinosis and high parathyroid hormone levels mimicking primary hyperparathyroidism.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(10): 1298-1301, 2022 Oct 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-35952717
9.
Autoimmune/autoinflammatory syndrome induced by adjuvants after multi-component meningococcal serogroup B vaccination in a 7-year-old girl: a case report.
Turk J Pediatr
; 64(2): 350-356, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35611424
10.
Hemoglobin A1C can differentiate subjects with GCK mutations among patients suspected to have MODY.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(12): 1528-1536, 2022 Dec 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-36197956
11.
MIRAGE syndrome in a 10-year-old girl with a novel Lys1024Glu missense variant in SAMD9.
Clin Dysmorphol
; 32(3): 133-138, 2023 07 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-37195360
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