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A likely pathogenic ACTG1 variant in a child showing partial phenotypic overlap with Baraitser-Winter syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1565-1569, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36810952
2.
Role of POLE and POLD1 in familial cancer.
Genet Med
; 22(12): 2089-2100, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32792570
3.
Craniosynostosis-microphthalmia syndrome belongs to the spectrum of BCOR-related disorders.
Clin Genet
; 98(4): 413-415, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32748437
4.
Tremor is a major feature of 9p13 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2694-2698, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32896075
5.
Gene expression profiles in genome instability-based classes of colorectal cancer.
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; 18(1): 1265, 2018 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30563495
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