Detalles de la búsqueda
1.
Novel TONSL variants cause SPONASTRIME dysplasia and associate with spontaneous chromosome breaks, defective cell proliferation and apoptosis.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3122-3131, 2020 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32959051
2.
A novel complex genomic rearrangement affecting the KCNJ2 regulatory region causes a variant of Cooks syndrome.
Hum Genet
; 141(2): 217-227, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34821995
3.
A novel mutation in calcium-sensing receptor gene associated to hypercalcemia and hypercalciuria.
BMC Endocr Disord
; 14: 81, 2014 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25292184
4.
Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasia.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1205977, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37600704
5.
Gonosomal Mosaicism for a Novel COL5A1 Pathogenic Variant in Classic Ehlers-Danlos Syndrome.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946877
6.
Novel Pathogenic Variants of the AIRE Gene in Two Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type I Cases with Atypical Presentation: Role of the NGS in Diagnostic Pathway and Review of the Literature.
Biomedicines
; 8(12)2020 Dec 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33352647
7.
A Private 16q24.2q24.3 Microduplication in a Boy with Intellectual Disability, Speech Delay and Mild Dysmorphic Features.
Genes (Basel)
; 11(6)2020 06 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32604767
8.
Rare Somatic MEN1 Gene Pathogenic Variant in a Patient Affected by Atypical Parathyroid Adenoma.
Int J Endocrinol
; 2020: 2080797, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32411220
9.
Molecular pathogenesis of parathyroid tumours.
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab
; 32(6): 891-908, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30477753
10.
Large deletion at the CDC73 gene locus and search for predictive markers of the presence of a CDC73 genetic lesion.
Oncotarget
; 9(29): 20721-20733, 2018 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29755684
11.
MEN1 gene mutation with parathyroid carcinoma: first report of a familial case.
Endocr Connect
; 6(8): 886-891, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29097378
12.
Autosomal Dominant PTH Gene Signal Sequence Mutation in a Family With Familial Isolated Hypoparathyroidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(11): 3961-3969, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28938448
13.
Novel association of MEN1 gene mutations with parathyroid carcinoma.
Oncol Lett
; 14(1): 23-30, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28693130
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