Detalles de la búsqueda
1.
Emergence and rapid transmission of SARS-CoV-2 B.1.1.7 in the United States.
Cell
; 184(10): 2587-2594.e7, 2021 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861950
2.
Exome-wide association study to identify rare variants influencing COVID-19 outcomes: Results from the Host Genetics Initiative.
PLoS Genet
; 18(11): e1010367, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36327219
3.
Cardiomyopathy prevalence exceeds 30% in individuals with TTN variants and early atrial fibrillation.
Genet Med
; 25(4): 100012, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36637017
4.
Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(6): 3053-3062, 2020 02 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31980526
5.
Pleiotropic Meta-Analysis of Cognition, Education, and Schizophrenia Differentiates Roles of Early Neurodevelopmental and Adult Synaptic Pathways.
Am J Hum Genet
; 105(2): 334-350, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31374203
6.
A new approach for rare variation collapsing on functional protein domains implicates specific genic regions in ALS.
Genome Res
; 29(5): 809-818, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30940688
7.
Positive predictive value highlights four novel candidates for actionable genetic screening from analysis of 220,000 clinicogenomic records.
Genet Med
; 23(12): 2300-2308, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34385667
8.
A Missense Variant in PTPN22 is a Risk Factor for Drug-induced Liver Injury.
Gastroenterology
; 156(6): 1707-1716.e2, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30664875
9.
Antimicrobials and Antiepileptics Are the Leading Causes of Idiosyncratic Drug-induced Liver Injury in American Children.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 69(2): 152-159, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31169665
10.
The Increasing Importance of Gene-Based Analyses.
PLoS Genet
; 12(4): e1005852, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27055023
11.
Association of Liver Injury From Specific Drugs, or Groups of Drugs, With Polymorphisms in HLA and Other Genes in a Genome-Wide Association Study.
Gastroenterology
; 152(5): 1078-1089, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28043905
12.
Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis.
Nature
; 488(7412): 499-503, 2012 Aug 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22801503
13.
Multi-Trait Analysis of GWAS and Biological Insights Into Cognition: A Response to Hill (2018).
Twin Res Hum Genet
; 21(5): 394-397, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30001766
14.
Decoding the Human Genetic and Immunological Basis of COVID-19 mRNA Vaccine-Induced Myocarditis.
J Clin Immunol
; 42(7): 1354-1359, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36207567
15.
Systematic assessment of imputation performance using the 1000 Genomes reference panels.
Brief Bioinform
; 16(4): 549-62, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25246238
16.
Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 122(4): 189-197, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29122469
17.
Identification and Characterization of Fenofibrate-Induced Liver Injury.
Dig Dis Sci
; 62(12): 3596-3604, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29119413
18.
Uncovering the roles of rare variants in common disease through whole-genome sequencing.
Nat Rev Genet
; 11(6): 415-25, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20479773
19.
Position effect on FGF13 associated with X-linked congenital generalized hypertrichosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(19): 7790-5, 2013 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23603273
20.
Using ERDS to infer copy-number variants in high-coverage genomes.
Am J Hum Genet
; 91(3): 408-21, 2012 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22939633