Detalles de la búsqueda
1.
Analysis of missense variants in the human genome reveals widespread gene-specific clustering and improves prediction of pathogenicity.
Am J Hum Genet
; 109(3): 457-470, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35120630
2.
Genomic and transcriptomic landscape of conjunctival melanoma.
PLoS Genet
; 16(12): e1009201, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33383577
3.
A monoallelic SEC23A variant E599K associated with cranio-lenticulo-sutural dysplasia.
Am J Med Genet A
; 188(1): 319-325, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34580982
4.
DOMINO: Using Machine Learning to Predict Genes Associated with Dominant Disorders.
Am J Hum Genet
; 101(4): 623-629, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28985496
5.
Comprehensive Genetic Landscape of Uveal Melanoma by Whole-Genome Sequencing.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1190-1198, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745836
6.
Mutations in CEP78 Cause Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss Associated with Primary-Cilia Defects.
Am J Hum Genet
; 99(3): 770-776, 2016 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588451
7.
CNOT2 haploinsufficiency in a 40-year-old man with intellectual disability, autism, and seizures.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2602-2606, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34018673
8.
A missense mutation in the rabbit melanocortin 4 receptor (MC4R) gene is associated with finishing weight in a meat rabbit line.
Anim Biotechnol
; 24(4): 268-77, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23947663
9.
The first genetic landscape of inherited retinal dystrophies in Portuguese patients identifies recurrent homozygous mutations as a frequent cause of pathogenesis.
PNAS Nexus
; 2(3): pgad043, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36909829
10.
Identification of New Vulnerabilities in Conjunctival Melanoma Using Image-Based High Content Drug Screening.
Cancers (Basel)
; 14(6)2022 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35326726
11.
CNV Detection from Exome Sequencing Data in Routine Diagnostics of Rare Genetic Disorders: Opportunities and Limitations.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 09 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573409
12.
AutoMap is a high performance homozygosity mapping tool using next-generation sequencing data.
Nat Commun
; 12(1): 518, 2021 01 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33483490
13.
A live single-cell reporter assay links intratumor heterogeneity to metastatic proclivity in Ewing sarcoma.
Sci Adv
; 7(27)2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34215585
14.
De novo variants in CACNA1E found in patients with intellectual disability, developmental regression and social cognition deficit but no seizures.
Mol Autism
; 12(1): 69, 2021 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34702355
15.
A hypomorphic variant in EYS detected by genome-wide association study contributes toward retinitis pigmentosa.
Commun Biol
; 4(1): 140, 2021 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33514863
16.
A frequent variant in the Japanese population determines quasi-Mendelian inheritance of rare retinal ciliopathy.
Nat Commun
; 10(1): 2884, 2019 06 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31253780
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