Detalles de la búsqueda
1.
Malonyl coenzyme A decarboxylase deficiency with a novel mutation.
Cardiol Young
; 31(9): 1535-1537, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33745485
2.
Two Different Diseases with Uric Acid Abnormality in the Same Patient: Be Careful About Routine Biochemical Tests!
Klin Padiatr
; 235(5): 308-309, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36075239
3.
CLN3-Associated NCL Case with a Preliminary Diagnosis of Niemann Pick Type C.
Mol Syndromol
; 14(1): 30-34, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36777709
4.
SLC35A2-CDG: novel variants with two ends of the spectrum.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(9): 1185-1189, 2021 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161696
5.
Laboratory and Genotype Relationship of Patients with SDHA-Related Mitochondrial Disease.
Mol Syndromol
; 14(6): 459-460, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38058758
Resultados
1 -
5
de 5
1
Próxima >
>>