Detalles de la búsqueda
1.
Putative founder effect of Arg338* AP4M1 (SPG50) variant causing severe intellectual disability, epilepsy and spastic paraplegia: Report of three families.
Clin Genet
; 103(3): 346-351, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36371792
2.
Natural History and Phenotypic Spectrum of GAA-FGF14 Sporadic Late-Onset Cerebellar Ataxia (SCA27B).
Mov Disord
; 38(10): 1950-1956, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37470282
3.
Does Spinocerebellar ataxia 27B mimic cerebellar multiple system atrophy?
J Neurol
; 271(4): 2078-2085, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38263489
4.
Neuroradiological findings in GAA-FGF14 ataxia (SCA27B): more than cerebellar atrophy.
medRxiv
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405699
5.
Spinocerebellar ataxia 27B: episodic symptoms and acetazolamide response in 34 patients.
Brain Commun
; 5(5): fcad239, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37705681
6.
Optimized testing strategy for the diagnosis of GAA-FGF14 ataxia/spinocerebellar ataxia 27B.
Sci Rep
; 13(1): 9737, 2023 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37322040
7.
Language and verbal fluency outcome after bilateral subthalamic Nucleus Deep Brain Stimulation in Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat Disord
; 105: 15-18, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36327600
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