Detalles de la búsqueda
1.
Utilizing RNA and outlier analysis to identify an intronic splice-altering variant in AP4S1 in a sibling pair with progressive spastic paraplegia.
Hum Mutat
; 41(2): 412-419, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31660686
2.
Compound heterozygous mutations in SNAP29 is associated with Pelizaeus-Merzbacher-like disorder (PMLD).
Hum Genet
; 138(11-12): 1409-1417, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31748968
3.
Congenital myasthenic syndrome caused by a frameshift insertion mutation in GFPT1.
Neurol Genet
; 6(4): e468, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32754643
4.
Neonatal epileptic encephalopathy caused by de novo GNAO1 mutation misdiagnosed as atypical Rett syndrome: Cautions in interpretation of genomic test results.
Semin Pediatr Neurol
; 26: 28-32, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29961512
5.
Case Report: Novel mutations in TBC1D24 are associated with autosomal dominant tonic-clonic and myoclonic epilepsy and recessive Parkinsonism, psychosis, and intellectual disability.
F1000Res
; 6: 553, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28663785
6.
A de novo missense mutation in ZMYND11 is associated with global developmental delay, seizures, and hypotonia.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 2(5): a000851, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27626064
7.
Secreted amyloid precursor protein-alpha upregulates synaptic protein synthesis by a protein kinase G-dependent mechanism.
Neurosci Lett
; 460(1): 92-6, 2009 Aug 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-19463893
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