Detalles de la búsqueda
1.
Ovarian cancer pathology characteristics as predictors of variant pathogenicity in BRCA1 and BRCA2.
Br J Cancer
; 128(12): 2283-2294, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37076566
2.
Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach.
Hum Mutat
; 43(12): 1921-1944, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979650
3.
The predictive ability of the 313 variant-based polygenic risk score for contralateral breast cancer risk prediction in women of European ancestry with a heterozygous BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant.
Genet Med
; 23(9): 1726-1737, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113011
4.
Missing heritability in Bloom syndrome: First report of a deep intronic variant leading to pseudo-exon activation in the BLM gene.
Clin Genet
; 99(2): 292-297, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33073370
5.
Timing of blood sampling for butyrylcholinesterase phenotyping in patients with prolonged neuromuscular block after mivacurium or suxamethonium.
Acta Anaesthesiol Scand
; 65(2): 182-187, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33010031
6.
Polygenic risk scores and breast and epithelial ovarian cancer risks for carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants.
Genet Med
; 22(10): 1653-1666, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32665703
7.
Mendelian randomisation study of height and body mass index as modifiers of ovarian cancer risk in 22,588 BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Br J Cancer
; 121(2): 180-192, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31213659
8.
Long term response on Regorafenib in non-V600E BRAF mutated colon cancer: a case report.
BMC Cancer
; 19(1): 567, 2019 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31185985
9.
Thorough in silico and in vitro cDNA analysis of 21 putative BRCA1 and BRCA2 splice variants and a complex tandem duplication in BRCA2 allowing the identification of activated cryptic splice donor sites in BRCA2 exon 11.
Hum Mutat
; 39(4): 515-526, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29280214
10.
BRCA1 and BRCA2 5' noncoding region variants identified in breast cancer patients alter promoter activity and protein binding.
Hum Mutat
; 39(12): 2025-2039, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30204945
11.
Extreme clustering of type-1 NF1 deletion breakpoints co-locating with G-quadruplex forming sequences.
Hum Genet
; 137(6-7): 511-520, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29992513
12.
Decoding NF1 Intragenic Copy-Number Variations.
Am J Hum Genet
; 97(2): 238-49, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26189818
13.
Breast-cancer risk in families with mutations in PALB2.
N Engl J Med
; 371(6): 497-506, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25099575
14.
Association of breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with genetic variants showing differential allelic expression: identification of a modifier of breast cancer risk at locus 11q22.3.
Breast Cancer Res Treat
; 161(1): 117-134, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27796716
15.
Increased chromosomal radiosensitivity in asymptomatic carriers of a heterozygous BRCA1 mutation.
Breast Cancer Res
; 18(1): 52, 2016 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27184744
16.
Inheritance of deleterious mutations at both BRCA1 and BRCA2 in an international sample of 32,295 women.
Breast Cancer Res
; 18(1): 112, 2016 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27836010
17.
Palindrome-mediated and replication-dependent pathogenic structural rearrangements within the NF1 gene.
Hum Mutat
; 35(7): 891-8, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24760680
18.
EMQN best practice guidelines for genetic testing in hereditary breast and ovarian cancer.
Eur J Hum Genet
; 32(5): 479-488, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38443545
19.
Identification of potentially actionable genetic variants in epithelial ovarian cancer: a retrospective cohort study.
NPJ Precis Oncol
; 8(1): 71, 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38519644
20.
Large-scale genome-wide association study of 398,238 women unveils seven novel loci associated with high-grade serous epithelial ovarian cancer risk.
medRxiv
; 2024 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38496424