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1.
The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28490613
2.
PALB2, CHEK2 and ATM rare variants and cancer risk: data from COGS.
J Med Genet
; 53(12): 800-811, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27595995
3.
Somatic mosaics in hereditary tumor predisposition syndromes.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34655802
4.
Comparison of microsatellite instability detection by immunohistochemistry and molecular techniques in colorectal and endometrial cancer.
Sci Rep
; 11(1): 12880, 2021 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145315
5.
Atm deficient zebrafish model reveals conservation of the tumour suppressor function and a role in fertility.
Genes Dis
; 10(2): 381-384, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37223540
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