Detalles de la búsqueda
1.
Whole-body muscle magnetic resonance imaging in patients with muscle symptoms: incidental findings and outcomes.
Eur J Neurol
; 28(1): 323-330, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32892468
2.
An integrative correlation of myopathology, phenotype and genotype in late onset Pompe disease.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 46(4): 359-374, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31545528
3.
POGLUT1 biallelic mutations cause myopathy with reduced satellite cells, α-dystroglycan hypoglycosylation and a distinctive radiological pattern.
Acta Neuropathol
; 139(3): 565-582, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31897643
4.
Serum neurofilament light chain levels as a marker of upper motor neuron degeneration in patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 45(3): 291-304, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29908069
5.
Elevation of plasma 1-deoxy-sphingolipids in type 2 diabetes mellitus: a susceptibility to neuropathy?
Eur J Neurol
; 22(5): 806-14, e55, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25623782
6.
Recessive RYR1 mutations cause unusual congenital myopathy with prominent nuclear internalization and large areas of myofibrillar disorganization.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 37(3): 271-84, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21062345
7.
Late-onset Pompe disease (LOPD) in Belgium: clinical characteristics and outcome measures.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 83, 2020 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32248831
8.
Electron microscopy in myofibrillar myopathies reveals clues to the mutated gene.
Neuromuscul Disord
; 18(8): 656-66, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18653338
9.
A novel susceptibility locus at 2p24 for generalised epilepsy with febrile seizures plus.
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; 42(12): 947-52, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15827091
10.
Novel TPM3 mutation in a family with cap myopathy and review of the literature.
Neuromuscul Disord
; 24(2): 117-24, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24239060
11.
Extending the clinical spectrum of SPG3A mutations to a very severe and very early complicated phenotype.
J Neurol
; 255(6): 927-8, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18446315
12.
Adult cases of mitochondrial DNA depletion due to TK2 defect: an expanding spectrum.
Neurology
; 78(9): 644-8, 2012 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22345218
13.
Cranial nerves palsy as an initial feature of an early onset distal hereditary motor neuropathy--a new distal hereditary motor neuropathy phenotype.
Neuromuscul Disord
; 19(6): 427-8, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19409784
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Charcot-Marie-Tooth disease: a clinico-genetic confrontation.
Ann Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18215208
15.
Familial occipitotemporal lobe epilepsy and migraine with visual aura: linkage to chromosome 9q.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-17460155
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A novel GABRG2 mutation associated with febrile seizures.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-16924025
17.
Novel mutations in the HSN2 gene causing hereditary sensory and autonomic neuropathy type II.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-16534117
18.
Phenotype of a patient with recessive centronuclear myopathy and a novel BIN1 mutation.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-20142620
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De novo KCNQ2 mutations in patients with benign neonatal seizures.
Neurology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15596769
20.
Core-rod myopathy caused by mutations in the nebulin gene.
Neurology
; 73(14): 1159-61, 2009 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19805734
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