Detalles de la búsqueda
1.
TLR9 expression in chronic lymphocytic leukemia identifies a promigratory subpopulation and novel therapeutic target.
Blood
; 137(22): 3064-3078, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33512408
2.
H3 G34-mutant high-grade gliomas: integrated clinical, imaging and pathological characterisation of a single-centre case series.
Acta Neurochir (Wien)
; 165(6): 1615-1633, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36929449
3.
Improving the laboratory diagnosis of pyruvate kinase deficiency.
Br J Haematol
; 193(5): 994-1000, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33937978
4.
The use of next-generation sequencing in the diagnosis of rare inherited anaemias: A Joint BSH/EHA Good Practice Paper.
Br J Haematol
; 198(3): 459-477, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35661144
5.
Detection of Hb Rothschild HBB: c.[112T>A or 112T>C], Through High Index of Suspicion on Abnormal Pulse Oximetry.
Hemoglobin
; 41(2): 137-139, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28621168
6.
A Plea for the Newborn Diagnosis of Hb S-Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin.
Hemoglobin
; 41(3): 216-217, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28870138
7.
Loss of Major DNase I Hypersensitive Sites in Duplicated ß-globin Gene Cluster Incompletely Silences HBB Gene Expression.
Hum Mutat
; 37(11): 1153-1156, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27492747
8.
A method for noninvasive prenatal diagnosis of monogenic autosomal recessive disorders.
Blood
; 134(14): 1190-1193, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31444163
9.
Next generation sequencing identifies a novel rearrangement in the HBB cluster permitting to-the-base characterization.
Hum Mutat
; 36(1): 142-50, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25331561
10.
Novel ADA2 mutation presenting with neutropenia, lymphopenia and bone marrow failure in patients with deficiency in adenosine deaminase 2 (DADA2).
Br J Haematol
; 186(3): e60-e64, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30924144
11.
Novel NFKB2 mutation in early-onset CVID.
J Clin Immunol
; 34(6): 686-90, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24888602
12.
Two novel mutations (HBG1: c.-250C > T and HBG2: c.-250C > T) associated with hereditary persistence of fetal hemoglobin.
Hemoglobin
; 38(1): 67-9, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24144231
13.
Pyridoxine-sensitive X-linked 'sideroblastic' anaemia in the absence of ring sideroblasts - molecular diagnosis.
Br J Haematol
; 180(1): 10, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29105823
14.
Beta thalassaemia intermedia due to co-inheritance of three unique alpha globin cluster duplications characterised by next generation sequencing analysis.
Br J Haematol
; 180(1): 160-164, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27469621
15.
Sideroblastic anemia with myopathy secondary to novel, pathogenic missense variants in the YARS2 gene.
Haematologica
; 103(12): e564-e566, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29976739
16.
Congenital sideroblastic anemia in a female.
Am J Hematol
; 93(9): 1181-1182, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30040160
17.
A novel 506kb deletion causing ÎµÎ³Î´ß thalassemia.
Blood Cells Mol Dis
; 49(3-4): 121-7, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22677107
18.
Assessment of the iliocapsularis muscle on magnetic resonance imaging.
J Med Imaging Radiat Oncol
; 66(7): 920-926, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35166008
19.
Haemoglobin Variant Screening in Jamaica: Meeting Student's Request.
Br J Haematol
; 172(4): 634-6, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26123225
20.
Prospective changes in irrigation water requirements caused by agricultural expansion and climate changes in the eastern arc mountains of Kenya.
J Environ Manage
; 92(3): 982-93, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21111528