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1.
Patterns of CAG repeat instability in the central nervous system and periphery in Huntington's disease and in spinocerebellar ataxia type 1.
Hum Mol Genet
; 29(15): 2551-2567, 2020 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32761094
2.
SCA8 RAN polySer protein preferentially accumulates in white matter regions and is regulated by eIF3F.
EMBO J
; 37(19)2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30206144
3.
Polyglutamine spinocerebellar ataxias - from genes to potential treatments.
Nat Rev Neurosci
; 18(10): 613-626, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28855740
4.
Polarization-sensitive optical coherence tomography reveals gray matter and white matter atrophy in SCA1 mouse models.
Neurobiol Dis
; 116: 69-77, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29753755
5.
Assessing recovery from neurodegeneration in spinocerebellar ataxia 1: Comparison of in vivo magnetic resonance spectroscopy with motor testing, gene expression and histology.
Neurobiol Dis
; 74: 158-66, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25446943
6.
Multiple calcifying pseudoneoplasms of the neuraxis.
Neuropathology
; 35(5): 452-5, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25819805
7.
Bidirectional expression of CUG and CAG expansion transcripts and intranuclear polyglutamine inclusions in spinocerebellar ataxia type 8.
Nat Genet
; 38(7): 758-69, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16804541
8.
Spectrin mutations cause spinocerebellar ataxia type 5.
Nat Genet
; 38(2): 184-90, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16429157
9.
Purkinje cell ataxin-1 modulates climbing fiber synaptic input in developing and adult mouse cerebellum.
J Neurosci
; 33(13): 5806-20, 2013 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23536093
10.
A conserved eEF2 coding variant in SCA26 leads to loss of translational fidelity and increased susceptibility to proteostatic insult.
Hum Mol Genet
; 21(26): 5472-83, 2012 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23001565
11.
Non-ATG-initiated translation directed by microsatellite expansions.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(1): 260-5, 2011 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21173221
12.
A rare case of isolated IgG4-related hypophysitis with Rathke's cleft cyst presenting as panhypopituitarism.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 2023(2)2023 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37067235
13.
The Neuropathology of Autoimmune Ataxias.
Brain Sci
; 12(2)2022 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35204019
14.
Comprehensive BCMA Expression Profiling in Adult Normal Human Brain Suggests a Low Risk of On-target Neurotoxicity in BCMA-targeting Multiple Myeloma Therapy.
J Histochem Cytochem
; 70(4): 273-287, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35193424
15.
Noninvasive detection of presymptomatic and progressive neurodegeneration in a mouse model of spinocerebellar ataxia type 1.
J Neurosci
; 30(10): 3831-8, 2010 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20220018
16.
Chronic Lymphocytic Inflammation with Pontine Perivascular Enhancement Responsive to Steroids May Extend above and below Pons and Is Associated with Other Autoimmune Diseases.
Life (Basel)
; 11(11)2021 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34832996
17.
Neurochemical alterations in spinocerebellar ataxia type 1 and their correlations with clinical status.
Mov Disord
; 25(9): 1253-61, 2010 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20310029
18.
Tract-specific analysis improves sensitivity of spinal cord diffusion MRI to cross-sectional and longitudinal changes in amyotrophic lateral sclerosis.
Commun Biol
; 3(1): 370, 2020 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32651439
19.
Precision Targeted Ablation of Fine Neurovascular Structures In Vivo Using Dual-mode Ultrasound Arrays.
Sci Rep
; 10(1): 9249, 2020 06 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32514058
20.
Phosphorylation of ATXN1 at Ser776 in the cerebellum.
J Neurochem
; 110(2): 675-86, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19500214