Detalles de la búsqueda
1.
Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort.
Mov Disord
; 38(2): 286-303, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36692014
2.
Genomewide Association Studies of LRRK2 Modifiers of Parkinson's Disease.
Ann Neurol
; 90(1): 76-88, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33938021
3.
Lack of Familial Aggregation of the "Essential Tremor-Plus" Phenotype in Familial Essential Tremor.
Neuroepidemiology
; 56(5): 373-379, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35940165
4.
Decision Support for Implantable Cardioverter-Defibrillator Replacement: A Pilot Feasibility Randomized Controlled Trial.
J Cardiovasc Nurs
; 36(2): 143-150, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32453274
5.
Heritability and genetic variance of dementia with Lewy bodies.
Neurobiol Dis
; 127: 492-501, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30953760
6.
SMPD1 mutations, activity, and α-synuclein accumulation in Parkinson's disease.
Mov Disord
; 34(4): 526-535, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30788890
7.
Current Opinions and Consensus for Studying Tremor in Animal Models.
Cerebellum
; 18(6): 1036-1063, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31124049
8.
SCAPER-associated nonsyndromic autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Am J Med Genet A
; 179(2): 312-316, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561111
9.
High-depth whole genome sequencing of an Ashkenazi Jewish reference panel: enhancing sensitivity, accuracy, and imputation.
Hum Genet
; 137(4): 343-355, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29705978
10.
A mutation abolishing the ZMPSTE24 cleavage site in prelamin A causes a progeroid disorder.
J Cell Sci
; 129(10): 1975-80, 2016 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27034136
11.
Application of the Movement Disorder Society prodromal criteria in healthy G2019S-LRRK2 carriers.
Mov Disord
; 33(6): 966-973, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29603409
12.
User-centered Development of a Decision Aid for Patients Facing Implantable Cardioverter-Defibrillator Replacement: A Mixed-Methods Study.
J Cardiovasc Nurs
; 33(5): 481-491, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29601374
13.
Genome-wide association study in essential tremor identifies three new loci.
Brain
; 139(Pt 12): 3163-3169, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27797806
14.
Genome-wide mapping of IBD segments in an Ashkenazi PD cohort identifies associated haplotypes.
Hum Mol Genet
; 23(17): 4693-702, 2014 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24842889
15.
Genetic analysis implicates APOE, SNCA and suggests lysosomal dysfunction in the etiology of dementia with Lewy bodies.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6139-46, 2014 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24973356
16.
Expanded genetic screening panel for the Ashkenazi Jewish population.
Genet Med
; 18(5): 522-8, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26334176
17.
Familial Aggregation and Co-Aggregation of Essential Tremor and Parkinson's Disease.
Neuroepidemiology
; 46(1): 31-6, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26606512
18.
The effect of MAPT haplotype on neocortical Lewy body pathology in Parkinson disease.
J Neural Transm (Vienna)
; 123(6): 583-8, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27098667
19.
Psychosocial Burdens of Pulmonary Arterial Hypertension: A Discussion Paper.
Can J Cardiovasc Nurs
; 26(1): 14-8, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27159936
20.
Copy-number disorders are a common cause of congenital kidney malformations.
Am J Hum Genet
; 91(6): 987-97, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23159250