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1.
The genetic architecture of Down syndrome phenotypes revealed by high-resolution analysis of human segmental trisomies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(29): 12031-6, 2009 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19597142
2.
Novel variants in KAT6B spectrum of disorders expand our knowledge of clinical manifestations and molecular mechanisms.
Mol Genet Genomic Med
; 9(10): e1809, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34519438
3.
Optimizing Genetic Diagnosis of Neurodevelopmental Disorders in the Clinical Setting.
Clin Lab Med
; 40(3): 231-256, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32718497
4.
Unbalanced Whole-Arm Translocation der(18;21)(q10;q10) in Hematological Malignancies.
J Assoc Genet Technol
; 46(3): 141-145, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32889803
5.
FG syndrome, an X-linked multiple congenital anomaly syndrome: the clinical phenotype and an algorithm for diagnostic testing.
Genet Med
; 11(11): 769-75, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19938245
6.
X-linked infantile spinal muscular atrophy: clinical definition and molecular mapping.
Genet Med
; 9(1): 52-60, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17224690
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