Detalles de la búsqueda
1.
STAG1 mutations cause a novel cohesinopathy characterised by unspecific syndromic intellectual disability.
J Med Genet
; 54(7): 479-488, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28119487
2.
Clinical and molecular characterization of the 20q11.2 microdeletion syndrome: six new patients.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 504-11, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25572454
3.
Derivation of pluripotent epiblast stem cells from mammalian embryos.
Nature
; 448(7150): 191-5, 2007 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17597762
4.
A de novo duplication of Xp11.22-p11.4 in a girl with intellectual disability, structural brain anomalies, and preferential inactivation of the normal X chromosome.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1735-40, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20578133
5.
Novel deletion variants of 9q13-q21.12 and classical euchromatic variants of 9q12/qh involve deletion, duplication and triplication of large tracts of segmentally duplicated pericentromeric euchromatin.
Eur J Hum Genet
; 15(1): 45-52, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16985501
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