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1.
Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease.
Kidney Int
; 104(5): 995-1007, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37598857
2.
Review of genetic testing in kidney disease patients: Diagnostic yield of single nucleotide variants and copy number variations evaluated across and within kidney phenotype groups.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(3): 358-376, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36161467
3.
Biallelic pathogenic variants in roundabout guidance receptor 1 associate with syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Kidney Int
; 101(5): 1039-1053, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35227688
4.
Medullary Sponge Kidney and its Relationship with Primary Distal Renal Tubular Acidosis: Case Reports and a Comprehensive Genetics First Approach.
Nephron
; 2024 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38447554
5.
KidneyNetwork: using kidney-derived gene expression data to predict and prioritize novel genes involved in kidney disease.
Eur J Hum Genet
; 31(11): 1300-1308, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36807342
6.
Preclinical Aortic Atherosclerosis in Adolescents With Chronic Disease.
J Am Heart Assoc
; 11(14): e024675, 2022 07 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35861840
7.
Update in print and digital media reviews: not your father's book review section.
Gastroenterology
; 144(3): 486-7, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23347672
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