Detalles de la búsqueda
1.
Structural and Functional Development of Inhibitory Connections from the Medial Nucleus of the Trapezoid Body to the Superior Paraolivary Nucleus.
J Neurosci
; 43(46): 7766-7779, 2023 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734946
2.
A clinical laboratory's experience using GeneMatcher-Building stronger gene-disease relationships.
Hum Mutat
; 43(6): 765-771, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35181961
3.
Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels.
Genet Med
; 24(9): 1899-1908, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616647
4.
Transcriptional maturation of the mouse auditory forebrain.
BMC Genomics
; 16: 606, 2015 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26271746
5.
Expert Panel Curation of 31 Genes in Relation to Limb Girdle Muscular Dystrophy.
bioRxiv
; 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38765987
6.
Reactive gene curation to support interpretation and reporting of a clinical genome test for rare disease: Experience from over 1,000 cases.
Cell Genom
; 3(2): 100258, 2023 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36819666
7.
Sensorineural deafness and seizures in mice lacking vesicular glutamate transporter 3.
Neuron
; 57(2): 263-75, 2008 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18215623
8.
Autosomal Recessive ACTG2-Related Visceral Myopathy in Brothers.
JPGN Rep
; 3(4): e258, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37168481
9.
Genome sequencing identifies three molecular diagnoses including a mosaic variant in the COL2A1 gene in an individual with Pol III-related leukodystrophy and Feingold syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(6)2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34737199
10.
Expanding the Phenotype of TUBB2A-Related Tubulinopathy: Three Cases of a Novel, Heterozygous TUBB2A Pathogenic Variant p.Gly98Arg.
Mol Syndromol
; 12(1): 33-40, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33776625
11.
A Novel Variant in SQSTM1 Gene Causing Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy in a Peruvian Family.
Mov Disord Clin Pract
; 11(6): 746-748, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38532471
12.
Mice Lacking the Alpha9 Subunit of the Nicotinic Acetylcholine Receptor Exhibit Deficits in Frequency Difference Limens and Sound Localization.
Front Cell Neurosci
; 11: 167, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28663725
13.
A Corticothalamic Circuit for Dynamic Switching between Feature Detection and Discrimination.
Neuron
; 95(1): 180-194.e5, 2017 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28625486
14.
Differential maturation of vesicular glutamate and GABA transporter expression in the mouse auditory forebrain during the first weeks of hearing.
Brain Struct Funct
; 221(5): 2619-73, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26159773
15.
The precise temporal pattern of prehearing spontaneous activity is necessary for tonotopic map refinement.
Neuron
; 82(4): 822-35, 2014 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24853941
16.
An acoustic startle-based method of assessing frequency discrimination in mice.
J Neurosci Methods
; 200(1): 63-7, 2011 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21672556
17.
Tonotopic reorganization of developing auditory brainstem circuits.
Nat Neurosci
; 12(6): 711-7, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19471270
18.
Caudal autotomy and regeneration in lizards.
J Exp Zool A Comp Exp Biol
; 305(12): 965-73, 2006 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17068798
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