Detalles de la búsqueda
1.
Possible role for rare TRPM7 variants in patients with hypomagnesaemia with secondary hypocalcaemia.
Nephrol Dial Transplant
; 38(3): 679-690, 2023 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35561741
2.
Pathogenic Variants of SLC22A12 (URAT1) and SLC2A9 (GLUT9) in Spanish Patients with Renal Hypouricemia: Founder Effect of SLC2A9 Variant c.374C>T; p.(T125M).
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37176161
3.
The phenotypic and genetic spectrum of patients with heterozygous mutations in cyclin M2 (CNNM2).
Hum Mutat
; 42(4): 473-486, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600043
4.
Exonic CLDN16 mutations associated with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis can induce deleterious mRNA alterations.
BMC Med Genet
; 20(1): 6, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30621608
5.
Structural Basis of the Oncogenic Interaction of Phosphatase PRL-1 with the Magnesium Transporter CNNM2.
J Biol Chem
; 292(3): 786-801, 2017 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899452
6.
Comment to "Recommendation on an updated standardization of serum magnesium reference ranges".
Eur J Nutr
; 61(8): 4231-4233, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36168067
7.
Splicing defects caused by exonic mutations in PKD1 as a new mechanism of pathogenesis in autosomal dominant polycystic kidney disease.
RNA Biol
; 12(4): 369-74, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25757501
8.
Severe manifestation of Bartter syndrome Type IV caused by a novel insertion mutation in the BSND gene.
Clin Nephrol
; 81(5): 363-8, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23110775
9.
Renal diseases that course with hypomagnesemia. Comments on a new hereditary hypomagnesemic tubulopathy.
Nefrologia (Engl Ed)
; 44(1): 23-31, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38350738
10.
Hypomagnesaemia with varying degrees of extrarenal symptoms as a consequence of heterozygous CNNM2 variants.
Sci Rep
; 14(1): 6917, 2024 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38519529
11.
RenalTube: a network tool for clinical and genetic diagnosis of primary tubulopathies.
Eur J Pediatr
; 172(6): 775-80, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23389821
12.
New SLC22A12 (URAT1) Variant Associated with Renal Hypouricemia Identified by Whole-Exome Sequencing Analysis and Bioinformatics Predictions.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761963
13.
Characterization of pre-mRNA Splicing Defects Caused by CLCN5 and OCRL Mutations and Identification of Novel Variants Associated with Dent Disease.
Biomedicines
; 11(11)2023 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002082
14.
Gout associated with reduced renal excretion of uric acid. Renal tubular disorder that nephrologists do not treat.
Nefrologia (Engl Ed)
; 42(3): 273-279, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36210617
15.
Dent's disease: clinical features and molecular basis.
Pediatr Nephrol
; 26(5): 693-704, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20936522
16.
Hereditary kidney diseases associated with hypomagnesemia.
Kidney Res Clin Pract
; 40(4): 512-526, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34784661
17.
Heterogeneity is a common ground in familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis caused by CLDN19 gene mutations.
J Nephrol
; 34(6): 2053-2062, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33929692
18.
Gout associated with reduced renal excretion of uric acid. Renal tubular disorder that nephrologists do not treat. / La gota asociada a reducción de la excreción renal de ácido úrico. Esa tubulopatía que no tratamos los nefrólogos.
Nefrologia (Engl Ed)
; 2021 Sep 06.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-34503865
19.
Nail-Patella syndrome with early onset end-stage renal disease in a child with a novel heterozygous missense mutation in the LMX1B homeodomain: A case report.
Biomed Rep
; 13(5): 49, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32963778
20.
Novel compound heterozygous mutations of CLDN16 in a patient with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1475, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32869508