Detalles de la búsqueda
1.
Systemic AAV8-mediated delivery of a functional copy of muscle glycogen phosphorylase (Pygm) ameliorates disease in a murine model of McArdle disease.
Hum Mol Genet
; 29(1): 20-30, 2020 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31511858
2.
Neurogenetic fetal akinesia and arthrogryposis: genetics, expanding genotype-phenotypes and functional genomics.
J Med Genet
; 58(9): 609-618, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33060286
3.
A novel RFC1 repeat motif (ACAGG) in two Asia-Pacific CANVAS families.
Brain
; 143(10): 2904-2910, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33103729
4.
Generation of two iPSC lines from adult central core disease patients with dominant missense variants in the RYR1 gene.
Stem Cell Res
; 77: 103411, 2024 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38582058
5.
Generation of two iPSC lines from patients with inherited central core disease and concurrent malignant hyperthermia caused by dominant missense variants in the RYR1 gene.
Stem Cell Res
; 77: 103410, 2024 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38583293
6.
Generation of a human ACTA1-tdTomato reporter iPSC line using CRISPR/Cas9 editing.
Stem Cell Res
; 75: 103313, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38277710
7.
Generation of two induced pluripotent stem cell lines from a 33-year-old central core disease patient with a heterozygous dominant c.14145_14156delCTACTGGGACA (p.Asn4715_Asp4718del) deletion in the RYR1 gene.
Stem Cell Res
; 73: 103258, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38029555
8.
Bi-allelic MYH3 loss-of-function variants cause a lethal form of contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B.
Neuromuscul Disord
; 32(5): 445-449, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35484034
9.
Regulatory Architecture of the RCA Gene Cluster Captures an Intragenic TAD Boundary, CTCF-Mediated Chromatin Looping and a Long-Range Intergenic Enhancer.
Front Immunol
; 13: 901747, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35769482
10.
Generation of an induced pluripotent stem cell line from a 3-month-old nemaline myopathy patient with a heterozygous dominant c.515C > A (p.Ala172Glu) variant in the ACTA1 gene.
Stem Cell Res
; 63: 102829, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35728439
11.
Generation of two isogenic induced pluripotent stem cell lines from a 1-month-old nemaline myopathy patient harbouring a homozygous recessive c.121C > T (p.Arg39Ter) variant in the ACTA1 gene.
Stem Cell Res
; 63: 102830, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35728440
12.
Improved CRISPR/Cas9 gene editing in primary human myoblasts using low confluency cultures on Matrigel.
Skelet Muscle
; 11(1): 23, 2021 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34551826
13.
Generation of two isogenic induced pluripotent stem cell lines from a 4-month-old severe nemaline myopathy patient with a heterozygous dominant c.553C > A (p.Arg183Ser) variant in the ACTA1 gene.
Stem Cell Res
; 53: 102273, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33740643
14.
Generation of two isogenic induced pluripotent stem cell lines from a 10-year-old typical nemaline myopathy patient with a heterozygous dominant c.541G>A (p.Asp179Asn) pathogenic variant in the ACTA1 gene.
Stem Cell Res
; 55: 102482, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34388489
15.
Ovine congenital progressive muscular dystrophy (OCPMD) is a model of TNNT1 congenital myopathy.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 142, 2020 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32819427
16.
Nebulin nemaline myopathy recapitulated in a compound heterozygous mouse model with both a missense and a nonsense mutation in Neb.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 18, 2020 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32066503
17.
STRetch: detecting and discovering pathogenic short tandem repeat expansions.
Genome Biol
; 19(1): 121, 2018 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30129428
18.
Splice variant insertions in the C-terminus impairs YAP's transactivation domain.
Biochem Biophys Rep
; 6: 24-31, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28018981
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