Detalles de la búsqueda
1.
Host-Microbe Co-metabolism Dictates Cancer Drug Efficacy in C. elegans.
Cell
; 169(3): 442-456.e18, 2017 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28431245
2.
New Perspectives in Dried Blood Spot Biomarkers for Lysosomal Storage Diseases.
Int J Mol Sci
; 24(12)2023 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37373322
3.
Tissue Proteome of 2-Hydroxyacyl-CoA Lyase Deficient Mice Reveals Peroxisome Proliferation and Activation of ω-Oxidation.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35055171
4.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 178-192, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200442
5.
PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5'-phosphate supplementation.
Ann Neurol
; 86(2): 225-240, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187503
6.
Investigation of diagnostic performance of five urinary cholesterol metabolites for Niemann-Pick disease type C.
J Lipid Res
; 60(12): 2074-2081, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586016
7.
Mutations in PROSC Disrupt Cellular Pyridoxal Phosphate Homeostasis and Cause Vitamin-B6-Dependent Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1325-1337, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27912044
8.
Disorders affecting vitamin B6 metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 42(4): 629-646, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30671974
9.
ACOX2 deficiency: A disorder of bile acid synthesis with transaminase elevation, liver fibrosis, ataxia, and cognitive impairment.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(40): 11289-11293, 2016 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27647924
10.
Pyridoxamine and pyridoxal are more effective than pyridoxine in rescuing folding-defective variants of human alanine:glyoxylate aminotransferase causing primary hyperoxaluria type I.
Hum Mol Genet
; 24(19): 5500-11, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26199318
11.
An LC-MS/MS-Based Method for the Quantification of Pyridox(am)ine 5'-Phosphate Oxidase Activity in Dried Blood Spots from Patients with Epilepsy.
Anal Chem
; 89(17): 8892-8900, 2017 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28782931
12.
Inherited disorders of transition metal metabolism: an update.
J Inherit Metab Dis
; 40(4): 519-529, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28303424
13.
Mutations in SLC25A22: hyperprolinaemia, vacuolated fibroblasts and presentation with developmental delay.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 385-394, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28255779
14.
Advantages and pitfalls of an extended gene panel for investigating complex neurometabolic phenotypes.
Brain
; 139(11): 2844-2854, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27604308
15.
Next-generation sequencing reveals deep intronic cryptic ABCC8 and HADH splicing founder mutations causing hyperinsulinism by pseudoexon activation.
Am J Hum Genet
; 92(1): 131-6, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23273570
16.
Organic Solute Transporter Alpha Deficiency: A Disorder With Cholestasis, Liver Fibrosis, and Congenital Diarrhea.
Hepatology
; 71(5): 1879-1882, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31863603
17.
Syndrome of hepatic cirrhosis, dystonia, polycythemia, and hypermanganesemia caused by mutations in SLC30A10, a manganese transporter in man.
Am J Hum Genet
; 90(3): 457-66, 2012 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22341972
18.
Quantitative charge-tags for sterol and oxysterol analysis.
Clin Chem
; 61(2): 400-11, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25512642
19.
Is susceptibility to severe COVID-19 disease an inborn error of metabolism?
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 906-907, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32608016
20.
Paediatric single mitochondrial DNA deletion disorders: an overlapping spectrum of disease.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 445-57, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25352051