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1.
Safety and efficacy of low-dose PI3K inhibitor taselisib in adult patients with CLOVES and Klippel-Trenaunay syndrome (KTS): the TOTEM trial, a phase 1/2 multicenter, open-label, single-arm study.
Genet Med
; 23(12): 2433-2442, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34385668
2.
Hypoglycaemia represents a clinically significant manifestation of PIK3CA- and CCND2-associated segmental overgrowth.
Clin Genet
; 93(3): 687-692, 2018 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-28941273
3.
Whole gene duplication of SCN2A and SCN3A is associated with neonatal seizures and a normal intellectual development.
Clin Genet
; 91(1): 106-110, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27153334
4.
Dysmorphology services: a snapshot of current practices and a vision for the future.
Clin Genet
; 89(1): 27-33, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25683496
5.
The MECP2 variant c.925C>T (p.Arg309Trp) causes intellectual disability in both males and females without classic features of Rett syndrome.
Clin Genet
; 89(6): 733-8, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26936630
6.
Neurodevelopmental outcomes in children and adults with Fetal Valproate Spectrum Disorder: A contribution from the ConcePTION project.
Neurotoxicol Teratol
; 100: 107292, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37666366
7.
Systematic screening of FBN1 gene unclassified missense variants for splice abnormalities.
Clin Genet
; 82(3): 223-31, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21895641
8.
Differential effects of antiepileptic drugs on neonatal outcomes.
Epilepsy Behav
; 24(4): 449-56, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22749607
9.
FISH mapping of de novo apparently balanced chromosome rearrangements identifies characteristics associated with phenotypic abnormality.
Am J Hum Genet
; 82(4): 916-26, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18374296
10.
Aarskog-Scott syndrome: clinical update and report of nine novel mutations of the FGD1 gene.
Am J Med Genet A
; 152A(2): 313-8, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20082460
11.
Clinical spectrum of SIX3-associated mutations in holoprosencephaly: correlation between genotype, phenotype and function.
J Med Genet
; 46(6): 389-98, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19346217
12.
Congenital cataracts in females caused by BCOR mutations; report of six further families demonstrating clinical variability and diverse genetic mechanisms.
Eur J Med Genet
; 63(2): 103658, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31048080
13.
Deletions in the VPS13B (COH1) gene as a cause of Cohen syndrome.
Hum Mutat
; 30(9): E845-54, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19533689
14.
Further delineation of Pitt-Hopkins syndrome: phenotypic and genotypic description of 16 novel patients.
J Med Genet
; 45(11): 738-44, 2008 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-18728071
15.
Cerebral screening in patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia.
Intern Med J
; 44(10): 1047, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25302728
16.
Lathosterolosis: A Relatively Mild Case with Cataracts and Learning Difficulties.
JIMD Rep
; 44: 79-84, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30097991
17.
A clinical and genetic study of the Say/Barber/Biesecker/Young-Simpson type of Ohdo syndrome.
Clin Genet
; 74(5): 434-44, 2008 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-18798845
18.
The TBR1-related autistic-spectrum-disorder phenotype and its clinical spectrum.
Eur J Med Genet
; 61(5): 253-256, 2018 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-29288087
19.
Phenotype of CNTNAP1: a study of patients demonstrating a specific severe congenital hypomyelinating neuropathy with survival beyond infancy.
Eur J Hum Genet
; 26(6): 796-807, 2018 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29511323
20.
Tall stature and duplication of the insulin-like growth factor I receptor gene.
Eur J Med Genet
; 50(1): 1-10, 2007.
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| MEDLINE | ID: mdl-17056309