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Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 106(1): 121-128, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883643
2.
Constraint Induced Movement Therapy Camp for Children with Hemiplegic Cerebral Palsy Augmented by Use of an Exoskeleton to Play Games in Virtual Reality.
Phys Occup Ther Pediatr
; 41(2): 150-165, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32892679
3.
Cohesin complex-associated holoprosencephaly.
Brain
; 142(9): 2631-2643, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31334757
4.
Neural and non-neural contributions to ankle spasticity in children with cerebral palsy.
Dev Med Child Neurol
; 62(9): 1040-1046, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32147834
5.
In-depth investigations of adolescents and adults with holoprosencephaly identify unique characteristics.
Genet Med
; 20(1): 14-23, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640243
6.
Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog.
J Med Genet
; 49(7): 473-9, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791840
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Holoprosencephaly in a family segregating novel variants in ZIC2 and GLI2.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 860-4, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21416594
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Mutations in ZIC2 in human holoprosencephaly: description of a novel ZIC2 specific phenotype and comprehensive analysis of 157 individuals.
J Med Genet
; 47(8): 513-24, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19955556
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20104615
10.
Parental perspectives on living with a child with HoPE.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 154C(1): 197-201, 2010 Feb 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20104617
11.
Quantification of functional near infrared spectroscopy to assess cortical reorganization in children with cerebral palsy.
Opt Express
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21164944
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Reliability of the Tardieu Scale for assessing spasticity in children with cerebral palsy.
Arch Phys Med Rehabil
; 91(3): 421-8, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20298834
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Biallelic mutations in human DCC cause developmental split-brain syndrome.
Nat Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28250456
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Factor analysis of neuroanatomical and clinical characteristics of holoprosencephaly.
Brain Dev
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| MEDLINE | ID: mdl-16503393
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| MEDLINE | ID: mdl-16355806
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Evaluation of cortical plasticity in children with cerebral palsy undergoing constraint-induced movement therapy based on functional near-infrared spectroscopy.
J Biomed Opt
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| MEDLINE | ID: mdl-25900145
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Electroencephalography in holoprosencephaly: findings in children without epilepsy.
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| MEDLINE | ID: mdl-14499753
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Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly associated with diffuse polymicrogyria.
AJNR Am J Neuroradiol
; 24(3): 394-7, 2003 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-12637288
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Analysis of the cerebral cortex in holoprosencephaly with attention to the sylvian fissures.
AJNR Am J Neuroradiol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11827887
20.
The middle interhemispheric variant of holoprosencephaly.
AJNR Am J Neuroradiol
; 23(1): 151-6, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11827888