Detalles de la búsqueda
1.
A Maori specific RFC1 pathogenic repeat configuration in CANVAS, likely due to a founder allele.
Brain
; 143(9): 2673-2680, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32851396
2.
Long Exercise Test in Periodic Paralysis: A Bayesian Analysis.
Muscle Nerve
; 59(1): 47-54, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29752813
3.
Autonomic dysfunction is a major feature of cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia 'CANVAS' syndrome.
Brain
; 137(Pt 10): 2649-56, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25070514
4.
Non-dystrophic myotonia: prospective study of objective and patient reported outcomes.
Brain
; 136(Pt 7): 2189-200, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23771340
5.
Radioactive iodine treatment for Graves' hyperthyroidism: incidence of Graves orbitopathy.
Nucl Med Commun
; 45(2): 103-107, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982569
6.
Neuronal intranuclear inclusion disease in New Zealand: A novel discovery.
J Neurol Sci
; 460: 122987, 2024 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38579412
7.
SpliceSeq: a resource for analysis and visualization of RNA-Seq data on alternative splicing and its functional impacts.
Bioinformatics
; 28(18): 2385-7, 2012 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22820202
8.
Crescentic splinter haemorrhages reflect stroke pathophysiology in hypereosinophilic syndrome.
Australas J Dermatol
; 59(3): e211-e212, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28891232
9.
A tough one to swallow.
Pract Neurol
; 18(3): 250-254, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29567648
10.
Evolutionary dynamics of whole-body regeneration across planarian flatworms.
Nat Ecol Evol
; 7(12): 2108-2124, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37857891
11.
SpliceCenter: a suite of web-based bioinformatic applications for evaluating the impact of alternative splicing on RT-PCR, RNAi, microarray, and peptide-based studies.
BMC Bioinformatics
; 9: 313, 2008 Jul 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18638396
12.
Andersen-Tawil syndrome presenting as a fixed myopathy.
Muscle Nerve
; 48(4): 623, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23568766
13.
Antagonistic Self-Organizing Patterning Systems Control Maintenance and Regeneration of the Anteroposterior Axis in Planarians.
Dev Cell
; 40(3): 248-263.e4, 2017 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28171748
14.
CADASIL presenting with focal and generalised epilepsy due to a novel NOTCH3 mutation.
Seizure
; 66: 36-38, 2019 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30776699
15.
Hypoventilation in glycine-receptor antibody related progressive encephalomyelitis, rigidity and myoclonus.
J Clin Neurosci
; 21(5): 876-8, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24411327
16.
Induction of the Proepicardium.
J Dev Biol
; 1(2): 82-91, 2013 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23956959
17.
Retinal detachment.
Lancet
; 362(9384): 639, 2003 Aug 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12944065
18.
Post-exercise increment in compound muscle action potential amplitude in hyperkalemic periodic paralysis.
Clin Neurophysiol
; 125(10): 2134-5, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24583090
19.
Treatment of neuromuscular channelopathies: current concepts and future prospects.
Neurotherapeutics
; 5(4): 607-12, 2008 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19019313
20.
Clinical evaluation of membrane excitability in muscle channel disorders: potential applications in clinical trials.
Neurotherapeutics
; 4(2): 205-15, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17395130