Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal and fetal diagnosis of trisomy 18 after low-risk cell-free fetal DNA screening: A report of four cases.
Prenat Diagn
; 43(1): 36-41, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36426655
2.
Antenatal Milk Expression as a Lactation Support Intervention for Parents of Infants With Severe Birth Defects: A Case Series.
J Perinat Neonatal Nurs
; 36(4): E25-E30, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36288447
3.
Reproductive outcomes in individuals with chromosomal reciprocal translocations.
Genet Med
; 23(9): 1753-1760, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33972719
4.
Beyond Down syndrome phenotype: Paternally derived isodicentric chromosome 21 with partial monosomy 21q22.3.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3153-3157, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29048729
5.
Genotype-phenotype correlation and pregnancy outcomes of partial trisomy 14q: A systematic review.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2365-71, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27286879
6.
Mutations in FKBP10, which result in Bruck syndrome and recessive forms of osteogenesis imperfecta, inhibit the hydroxylation of telopeptide lysines in bone collagen.
Hum Mol Genet
; 22(1): 1-17, 2013 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22949511
7.
Prenatally diagnosed 17q12 microdeletion syndrome with a novel association with congenital diaphragmatic hernia.
Fetal Diagn Ther
; 31(2): 129-33, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22178801
8.
TFAP2A mutations result in branchio-oculo-facial syndrome.
Am J Hum Genet
; 82(5): 1171-7, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18423521
9.
Genotype-phenotype analysis of the branchio-oculo-facial syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 22-32, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21204207
10.
Fetal diagnosis and treatment of craniomaxillofacial anomalies.
J Oral Maxillofac Surg
; 66(10): 1985-95, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18848093
11.
Critical congenital heart disease--utility of routine screening for chromosomal and other extracardiac malformations.
Congenit Heart Dis
; 7(2): 145-50, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22070653
12.
Single umbilical artery: what does it mean for the fetus? A case-control analysis of pathologically ascertained cases.
Genet Med
; 6(1): 54-7, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14726810
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