Detalles de la búsqueda
1.
A novel translation re-initiation mechanism for the p63 gene revealed by amino-terminal truncating mutations in Rapp-Hodgkin/Hay-Wells-like syndromes.
Hum Mol Genet
; 17(13): 1968-77, 2008 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18364388
2.
Loss-of-function FERMT1 mutations in kindler syndrome implicate a role for fermitin family homolog-1 in integrin activation.
Am J Pathol
; 175(4): 1431-41, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19762710
3.
The molecular skin pathology of familial primary localized cutaneous amyloidosis.
Exp Dermatol
; 19(5): 416-23, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20507362
4.
Classifying ectodermal dysplasias: Incorporating the molecular basis and pathways (Workshop II).
Am J Med Genet A
; 149A(9): 2062-7, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19681147
5.
International Research Symposium on Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/Palate (AEC) syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(9): 1885-93, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19353643
6.
Focal dermal hypoplasia resulting from a new nonsense mutation, p.E300X, in the PORCN gene.
J Dermatol Sci
; 49(1): 39-42, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17951029
7.
Importance of PORCN and Wnt signaling pathways in embryogenesis.
Am J Med Genet A
; 149A(9): 2050-1, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19681149
8.
Modern management of psoriasis.
Clin Med (Lond)
; 5(6): 564-8, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16411352
9.
Skin signs of internal disease.
Practitioner
; 249(1671): 434, 436, 438 passim, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15966277
10.
Revertant mosaicism in recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
J Invest Dermatol
; 130(7): 1937-40, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20357813
11.
Molecular genetics as a diagnostic and prognostic aid in the assessment of neonates with red, scaly genodermatoses: work still in progress.
Arch Dermatol
; 144(3): 387-8, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18347296
12.
Biological therapy for psoriasis.
Br J Hosp Med (Lond)
; 67(4): 184-7, 2006 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-16681304
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