Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in the gene encoding the PML nuclear body protein Sp110 are associated with immunodeficiency and hepatic veno-occlusive disease.
Nat Genet
; 38(6): 620-2, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16648851
2.
Clinical, molecular, and cellular immunologic findings in patients with SP110-associated veno-occlusive disease with immunodeficiency syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 130(3): 735-742.e6, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22621957
3.
Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency (VODI): first reported case in the U.S. and identification of a unique mutation in Sp110.
Clin Immunol
; 145(2): 102-7, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22982295
4.
SLC29A3 gene is mutated in pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus syndrome and interacts with the insulin signaling pathway.
Hum Mol Genet
; 18(12): 2257-65, 2009 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19336477
5.
Breast cancer risk is not increased in individuals with TWIST1 mutation confirmed Saethre-Chotzen syndrome: an Australian multicenter study.
Genes Chromosomes Cancer
; 48(7): 533-8, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19373776
6.
Mutations in the SLC29A3 gene are not a common cause of isolated autoantibody negative type 1 diabetes.
JOP
; 10(4): 457-8, 2009 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19581757
7.
Expanding the clinical spectrum of SLC29A3 gene defects.
Eur J Med Genet
; 53(5): 309-13, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20619369
8.
The first prenatal diagnosis for veno-occlusive disease and immunodeficiency syndrome, an autosomal recessive condition associated with mutations in SP110.
Prenat Diagn
; 27(7): 674-6, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17510920
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>