Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent 17q12 microduplications contribute to renal disease but not diabetes.
J Med Genet
; 60(5): 491-497, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36109160
2.
A case of acute tubulointerstitial nephritis following administration of the Oxford-AstraZeneca COVID-19 vaccine: a case report.
BMC Nephrol
; 24(1): 52, 2023 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36918813
3.
An international cohort study of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to REN mutations identifies distinct clinical subtypes.
Kidney Int
; 98(6): 1589-1604, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750457
4.
Discovery of a novel dominant mutation in the REN gene after forty years of renal disease: a case report.
BMC Nephrol
; 18(1): 234, 2017 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28701203
5.
Chromosome 17q12 microdeletions but not intragenic HNF1B mutations link developmental kidney disease and psychiatric disorder.
Kidney Int
; 90(1): 203-11, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27234567
6.
Familial interstitial nephritis: 42 years from case series to genetic diagnosis.
Clin Nephrol
; 91(6): 386-388, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30686289
7.
Comment on a recent article titled 'Hepatocyte nuclear factor 1B deletion, but not intragenic mutation, might be more susceptible to hypomagnesemia'.
J Diabetes Investig
; 15(6): 790, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38140853
8.
HNF1B Mutations Are Associated With a Gitelman-like Tubulopathy That Develops During Childhood.
Kidney Int Rep
; 4(9): 1304-1311, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31517149
9.
Genome-wide methylomic analysis in individuals with HNF1B intragenic mutation and 17q12 microdeletion.
Clin Epigenetics
; 10(1): 97, 2018 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30021660
10.
Young adults' perspectives on living with kidney failure: a systematic review and thematic synthesis of qualitative studies.
BMJ Open
; 8(1): e019926, 2018 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29326196
11.
Exocrine pancreatic dysfunction is common in hepatocyte nuclear factor 1ß-associated renal disease and can be symptomatic.
Clin Kidney J
; 11(4): 453-458, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30094008
12.
Sociodemographic, Psychologic Health, and Lifestyle Outcomes in Young Adults on Renal Replacement Therapy.
Clin J Am Soc Nephrol
; 12(12): 1951-1961, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29051144
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Assessment of the HNF1B Score as a Tool to Select Patients for HNF1B Genetic Testing.
Nephron
; 130(2): 134-40, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26022541
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HNF1B-associated renal and extra-renal disease-an expanding clinical spectrum.
Nat Rev Nephrol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25536396
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| MEDLINE | ID: mdl-29263197
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Late presentation of toxoplasmosis in renal transplant recipients.
NDT Plus
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25984060
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Insulin glargine in the management of diabetes mellitus: an evidence-based assessment of its clinical efficacy and economic value.
Core Evid
; 2(2): 89-110, 2007 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21221178
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