Detalles de la búsqueda
1.
Transcription factor 4 and myocyte enhancer factor 2C mutations are not common causes of Rett syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 713-9, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22383159
2.
ARX: a gene for all seasons.
Curr Opin Genet Dev
; 16(3): 308-16, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16650978
3.
Cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) mutation screening in Rett syndrome and related disorders.
Twin Res Hum Genet
; 13(2): 168-78, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20397747
4.
Regulating transcriptional activity by phosphorylation: A new mechanism for the ARX homeodomain transcription factor.
PLoS One
; 13(11): e0206914, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30419043
5.
Delineation of large deletions of the MECP2 gene in Rett syndrome patients, including a familial case with a male proband.
Eur J Hum Genet
; 15(12): 1218-29, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17712354
6.
Mutations in the nuclear localization sequence of the Aristaless related homeobox; sequestration of mutant ARX with IPO13 disrupts normal subcellular distribution of the transcription factor and retards cell division.
Pathogenetics
; 3: 1, 2010 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20148114
7.
Molecular pathology of expanded polyalanine tract mutations in the Aristaless-related homeobox gene.
Genomics
; 90(1): 59-71, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17490853
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