Detalles de la búsqueda
1.
SpliceAI-visual: a free online tool to improve SpliceAI splicing variant interpretation.
Hum Genomics
; 17(1): 7, 2023 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36765386
2.
Plasma lysosphingolipids in GRN-related diseases: Monitoring lysosomal dysfunction to track disease progression.
Neurobiol Dis
; 181: 106108, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37003407
3.
Biallelic AOPEP Loss-of-Function Variants Cause Progressive Dystonia with Prominent Limb Involvement.
Mov Disord
; 37(1): 137-147, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34596301
4.
SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration.
Brain
; 144(9): 2798-2811, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687211
5.
Characterization of Recessive Parkinson Disease in a Large Multicenter Study.
Ann Neurol
; 88(4): 843-850, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33045815
6.
Plasma NfL levels and longitudinal change rates in C9orf72 and GRN-associated diseases: from tailored references to clinical applications.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(12): 1278-1288, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34349004
7.
Homozygous GRN mutations: new phenotypes and new insights into pathological and molecular mechanisms.
Brain
; 143(1): 303-319, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31855245
8.
Partial deletions of the GRN gene are a cause of frontotemporal lobar degeneration.
Neurogenetics
; 15(2): 95-100, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24469240
9.
Atypical White Matter Hyperintensities Markedly Impact Plasma Neurofilament Light Chain Variability in GRN Patients.
J Alzheimers Dis
; 94(4): 1351-1360, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37393503
10.
Who and Why? Requests for Presymptomatic Genetic Testing for Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia vs Huntington Disease.
Neurol Genet
; 7(1): e538, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33376800
11.
SOD1-related ALS with anticipation in a large family from Martinique.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 22(7-8): 545-551, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33754899
12.
Primary Progressive Aphasia Associated With GRN Mutations: New Insights Into the Nonamyloid Logopenic Variant.
Neurology
; 97(1): e88-e102, 2021 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33980708
13.
Sleep and rhythm consequences of a genetically induced loss of serotonin.
Sleep
; 33(3): 307-14, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20337188
14.
Exhaustive analysis of BH4 and dopamine biosynthesis genes in patients with Dopa-responsive dystonia.
Brain
; 132(Pt 7): 1753-63, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19491146
15.
Isolated parkinsonism is an atypical presentation of GRN and C9orf72 gene mutations.
Parkinsonism Relat Disord
; 80: 73-81, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32961397
16.
The missense p.Trp7Arg mutation in GRN gene leads to progranulin haploinsufficiency.
Neurobiol Aging
; 85: 154.e9-154.e11, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31262553
17.
Plasma progranulin levels for frontotemporal dementia in clinical practice: a 10-year French experience.
Neurobiol Aging
; 91: 167.e1-167.e9, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32171590
18.
Myoclonus-dystonia: an update.
Mov Disord
; 24(4): 479-89, 2009 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19117361
19.
The p.Asp216His TOR1A allele effect is not found in the French population.
Mov Disord
; 24(6): 919-21, 2009 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19260107
20.
Phenotype variability in progranulin mutation carriers: a clinical, neuropsychological, imaging and genetic study.
Brain
; 131(Pt 3): 732-46, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18245784