Detalles de la búsqueda
1.
Identification of Novel Pathways Associated with Patterned Cerebellar Purkinje Neuron Degeneration in Niemann-Pick Disease, Type C1.
Int J Mol Sci
; 21(1)2019 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31906248
2.
Gastrointestinal Tract Pathology in a BALB/c Niemann-Pick Disease Type C1 Null Mouse Model.
Dig Dis Sci
; 63(4): 870-880, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29357083
3.
Microarray expression analysis and identification of serum biomarkers for Niemann-Pick disease, type C1.
Hum Mol Genet
; 21(16): 3632-46, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22619379
4.
Interleukin-36-receptor antagonist deficiency and generalized pustular psoriasis.
N Engl J Med
; 365(7): 620-8, 2011 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21848462
5.
Human and mouse neuroinflammation markers in Niemann-Pick disease, type C1.
J Inherit Metab Dis
; 37(1): 83-92, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23653225
6.
Qualitative Insights into Key Angelman Syndrome Motor Related Concepts Reported by Caregivers-A Thematic Analysis of Semi-Structured Interviews.
Children (Basel)
; 10(9)2023 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761423
7.
Only four genes (EDA1, EDAR, EDARADD, and WNT10A) account for 90% of hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia cases.
Hum Mutat
; 32(1): 70-2, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20979233
8.
Unusual presentation of a severe autosomal recessive anhydrotic ectodermal dysplasia with a novel mutation in the EDAR gene.
Am J Med Genet A
; 146A(20): 2657-62, 2008 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18816645
9.
Modeling Niemann-Pick disease type C1 in zebrafish: a robust platform for in vivo screening of candidate therapeutic compounds.
Dis Model Mech
; 11(9)2018 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30135069
10.
Father-to-daughter transmission of Cornelia de Lange syndrome caused by a mutation in the 5' untranslated region of the NIPBL Gene.
Hum Mutat
; 27(8): 731-5, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16799922
11.
Modeling Smith-Lemli-Opitz syndrome with induced pluripotent stem cells reveals a causal role for Wnt/ß-catenin defects in neuronal cholesterol synthesis phenotypes.
Nat Med
; 22(4): 388-96, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26998835
12.
Defective Cytochrome P450-Catalysed Drug Metabolism in Niemann-Pick Type C Disease.
PLoS One
; 11(3): e0152007, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27019000
13.
Quantitative proteomic analysis of Niemann-Pick disease, type C1 cerebellum identifies protein biomarkers and provides pathological insight.
PLoS One
; 7(10): e47845, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23144710
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