Detalles de la búsqueda
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SHORT syndrome with microcephaly and developmental delay.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36515361
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Genotype-phenotype correlation at codon 1740 of SETD2.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2037-2048, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32710489
3.
A de novo mutation in KCNN3 associated with autosomal dominant idiopathic non-cirrhotic portal hypertension.
J Hepatol
; 64(4): 974-7, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26658685
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The expanding phenotype of COL4A1 and COL4A2 mutations: clinical data on 13 newly identified families and a review of the literature.
Genet Med
; 17(11): 843-53, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25719457
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Mutations in the human UBR1 gene and the associated phenotypic spectrum.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-24599544
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Infantile hypophosphatasia without bone deformities presenting with severe pyridoxine-resistant seizures.
Mol Genet Metab
; 111(3): 404-407, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24100244
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Phenotypic spectrum of the SMAD3-related aneurysms-osteoarthritis syndrome.
J Med Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22167769
8.
Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: a genotype-phenotype study.
Hum Mutat
; 33(3): 561-71, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22213089
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PPIB mutations cause severe osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-19781681
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Complete COL1A1 allele deletions in osteogenesis imperfecta.
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| MEDLINE | ID: mdl-21113976
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Osteogenesis imperfecta, normal collagen folding, and lack of cyclophilin B.
N Engl J Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20484404
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Johanson-Blizzard syndrome caused by identical UBR1 mutations in two unrelated girls, one with a cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-19006206
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Ehlers Danlos syndrome, kyphoscoliotic type due to Lysyl Hydroxylase 1 deficiency in two children without congenital or early onset kyphoscoliosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-28757364
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| MEDLINE | ID: mdl-27625011
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Pectus excavatum and carinatum.
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| MEDLINE | ID: mdl-24821303
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Cross talk of respiratory muscles It is possible to distinguish different muscle activity?
Respir Physiol Neurobiol
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| MEDLINE | ID: mdl-17499561
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Long-term follow-up after bilateral Artisan aphakia intraocular lens implantation in two children with Marfan syndrome.
J AAPOS
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22370675
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Ned Tijdschr Geneeskd
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en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-22617071
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J Am Coll Cardiol
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| MEDLINE | ID: mdl-22633655
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Lethal/severe osteogenesis imperfecta in a large family: a novel homozygous LEPRE1 mutation and bone histological findings.
Pediatr Dev Pathol
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| MEDLINE | ID: mdl-20946018