Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in KPTN cause macrocephaly, neurodevelopmental delay, and seizures.
Am J Hum Genet
; 94(1): 87-94, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24239382
2.
Mutations in B4GALNT1 (GM2 synthase) underlie a new disorder of ganglioside biosynthesis.
Brain
; 136(Pt 12): 3618-24, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24103911
3.
Mutation of HERC2 causes developmental delay with Angelman-like features.
J Med Genet
; 50(2): 65-73, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23243086
4.
Hypomorphic PCNA mutation underlies a human DNA repair disorder.
J Clin Invest
; 124(7): 3137-46, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24911150
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