Detalles de la búsqueda
1.
Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations.
Ann Neurol
; 85(6): 899-906, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30900782
2.
New mutation of the desmin gene identified in an extended Indian pedigree presenting with distal myopathy and cardiac disease.
Neurol India
; 61(6): 622-6, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24441330
3.
Expanding the importance of HMERF titinopathy: new mutations and clinical aspects.
J Neurol
; 266(3): 680-690, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30666435
4.
Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease. / Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert.
Med Clin (Barc)
; 153(2): 82.e1-82.e17, 2019 07 19.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-30685181
5.
CTG expansion & haplotype analysis in DM1 gene in healthy Iranian population.
Can J Neurol Sci
; 35(2): 216-9, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18574937
6.
[Molecular and clinical characteristics of a family with Alagille syndrome]. / Características clínicas y moleculares de una familia con síndrome de Alagille.
Med Clin (Barc)
; 130(1): 17-9, 2008 Jan 19.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-18221641
7.
[Clinical and molecular features in a family with multiple endocrine neoplasia type-1 syndrome]. / Características clínicas y moleculares de una familia con síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1.
Gastroenterol Hepatol
; 31(10): 637-42, 2008 Dec.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-19174080
8.
Copy number variation analysis increases the diagnostic yield in muscle diseases.
Neurol Genet
; 3(6): e204, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30238059
9.
Cancer risk in DM1 is sex-related and linked to miRNA-200/141 downregulation.
Neurology
; 87(12): 1250-7, 2016 Sep 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27558368
10.
A novel CRYAB mutation resulting in multisystemic disease.
Neuromuscul Disord
; 22(1): 66-72, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21920752
11.
Une cause inhabituelle d'hyperCKémie.
Med Sci (Paris)
; 32 Hors série n°2: 12-13, 2016 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-27869070
12.
Factores de riesgos fetales en la restricción del crecimiento intrauterino en gestantes / Maternal and fetal risk factors for intrauterine growth restriction in pregnant women
Rev. cuba. obstet. ginecol
; 41(4)oct.-dic. 2015. ilus
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-64336
13.
Myopathy with hexagonally cross-linked crystalloid inclusions: delineation of a clinico-pathological entity.
Neuromuscul Disord
; 20(11): 701-8, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20637616
14.
Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert / Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease
Med. clín (Ed. impr.)
; 153(2): 82.e1-82.e17, jul. 2019. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-183369
15.
Prenatal diagnosis in myotonic dystrophy type 1. Thirteen years of experience: implications for reproductive counselling in DM1 families.
Prenat Diagn
; 27(1): 68-72, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17154336
16.
Factores de riesgos fetales en la restricción del crecimiento intrauterino en gestantes / Maternal and fetal risk factors for intrauterine growth restriction in pregnant women
Rev. cuba. obstet. ginecol
; 41(4): 0-0, oct.-dic. 2015. ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-795967
17.
A common haplotype associated with the Basque 2362AG --> TCATCT mutation in the muscular calpain-3 gene.
Hum Biol
; 76(5): 731-41, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15757244
18.
Tratamiento de la endometriosis con 5 mg o 25 mg diarios de mifepristona durante 6 meses. Ensayo clínico aleatorizado, doble ciego / Treatment with 5mg or 25mg of mifepristone daily for six months. A randomized double-blind study
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.)
; 55(2): 51-59, ene.-mar. 2012.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-97705
19.
Anticoncepción de emergencia / Emergency contraception
Rev. cuba. med. gen. integr
; 18(4)jul.-ago. 2002.
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-22377
20.
Anticoncepción de emergencia / Emergency contraception
Rev. cuba. med. gen. integr
; 18(4)jul.-ago. 2002.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-340719