Detalles de la búsqueda
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Clinical and molecular characterization of patients affected by Beckwith-Wiedemann spectrum conceived through assisted reproduction techniques.
Clin Genet
; 102(4): 314-323, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35842840
2.
The transcriptome profile of human trisomy 21 blood cells.
Hum Genomics
; 15(1): 25, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33933170
3.
Functional Dysregulation of CDC42 Causes Diverse Developmental Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 102(2): 309-320, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29394990
4.
Human trisomy 21 fibroblasts rescue methotrexate toxic effect after treatment with 5-methyl-tetrahydrofolate and 5-formyl-tetrahydrofolate.
J Cell Physiol
; 234(9): 15010-15024, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30667057
5.
Systematic reanalysis of partial trisomy 21 cases with or without Down syndrome suggests a small region on 21q22.13 as critical to the phenotype.
Hum Mol Genet
; 25(12): 2525-2538, 2016 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27106104
6.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med
; 20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300384
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Emilia-Romagna Study on Pregnancy and Exposure to Antiepileptic drugs (ESPEA): a population-based study on prescription patterns, pregnancy outcomes and fetal health.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(9): 983-988, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29549194
8.
Genotype-phenotype correlation for congenital heart disease in Down syndrome through analysis of partial trisomy 21 cases.
Genomics
; 109(5-6): 391-400, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28648597
9.
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients.
Genet Med
; 19(6): 691-700, 2017 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27831545
10.
Oro-dental features of Pallister-Killian syndrome: Evaluation of 21 European probands.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2357-64, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27354242
11.
Prenatal diagnosis of open spina bifida in Emilia-Romagna.
Fetal Diagn Ther
; 37(4): 301-4, 2015.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25614077
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Clinical features and follow-up in patients with 22q11.2 deletion syndrome.
J Pediatr
; 164(6): 1475-80.e2, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24657119
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CHARGE-like presentation, craniosynostosis and mild Mowat-Wilson Syndrome diagnosed by recognition of the distinctive facial gestalt in a cohort of 28 new cases.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2557-66, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25123255
14.
Adverse pregnancy outcomes in women exposed to gabapentin and pregabalin: data from a population-based study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28716783
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Silver-Russell syndrome due to paternal H19/IGF2 hypomethylation in a twin girl born after in vitro fertilization.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-24038823
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Down Syndrome: how to communicate the diagnosis.
Ital J Pediatr
; 49(1): 18, 2023 Feb 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-36759877
17.
Performance Metrics of the Scoring System for the Diagnosis of the Beckwith-Wiedemann Spectrum (BWSp) and Its Correlation with Cancer Development.
Cancers (Basel)
; 15(3)2023 Jan 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-36765732
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Prevalence of esophageal atresia among 18 international birth defects surveillance programs.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 94(11): 893-9, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22945024
19.
One-carbon pathway metabolites are altered in the plasma of subjects with Down syndrome: Relation to chromosomal dosage.
Front Med (Lausanne)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36530924
20.
Partial trisomy 21 with or without highly restricted Down syndrome critical region (HR-DSCR): report of two new cases and reanalysis of the genotype-phenotype association.
BMC Med Genomics
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36544206