Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet
; 110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586412
2.
Medical and psychosocial outcomes of state-funded population genomic screening.
Clin Genet
; 104(4): 434-442, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37340305
3.
Genome sequencing as a first-line diagnostic test for hospitalized infants.
Genet Med
; 24(4): 851-861, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930662
4.
A state-based approach to genomics for rare disease and population screening.
Genet Med
; 23(4): 777-781, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33244164
5.
International adoption of children with birth defects: current knowledge and areas for further research.
Curr Opin Pediatr
; 26(6): 621-5, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25211162
6.
Parents' Perspectives on the Utility of Genomic Sequencing in the Neonatal Intensive Care Unit.
J Pers Med
; 13(7)2023 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37511639
7.
Education and Training of Non-Genetics Providers on the Return of Genome Sequencing Results in a NICU Setting.
J Pers Med
; 12(3)2022 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35330405
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