Detalles de la búsqueda
1.
Transcriptome-wide regulation of pre-mRNA splicing and mRNA localization by muscleblind proteins.
Cell
; 150(4): 710-24, 2012 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22901804
2.
A large-scale binding and functional map of human RNA-binding proteins.
Nature
; 583(7818): 711-719, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32728246
3.
Long-read HiFi sequencing of NUDT15: Phased full-gene haplotyping and pharmacogenomic allele discovery.
Hum Mutat
; 43(11): 1557-1566, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36057977
4.
Author Correction: A large-scale binding and functional map of human RNA-binding proteins.
Nature
; 589(7842): E5, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33402748
5.
CeFra-seq reveals broad asymmetric mRNA and noncoding RNA distribution profiles in Drosophila and human cells.
RNA
; 24(1): 98-113, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29079635
6.
Acute hepatic porphyrias: Identification of 46 hydroxymethylbilane synthase, 11 coproporphyrinogen oxidase, and 20 protoporphyrinogen oxidase novel mutations.
Mol Genet Metab
; 128(3): 352-357, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30385147
7.
CeFra-seq: Systematic mapping of RNA subcellular distribution properties through cell fractionation coupled to deep-sequencing.
Methods
; 126: 138-148, 2017 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28579403
8.
Clinical Pharmacogenomic MT-RNR1 Screening for Aminoglycoside-Induced Ototoxicity and the Post-Test Counseling Conundrum.
Clin Pharmacol Ther
; 114(2): 262-265, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37314952
9.
Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for the Use of Aminoglycosides Based on MT-RNR1 Genotype.
Clin Pharmacol Ther
; 111(2): 366-372, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34032273
10.
Characterization of Reference Materials for TPMT and NUDT15: A GeT-RM Collaborative Project.
J Mol Diagn
; 24(10): 1079-1088, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35931342
11.
Persistent mRNA localization defects and cell death in ALS neurons caused by transient cellular stress.
Cell Rep
; 36(10): 109685, 2021 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34496257
12.
Development and Analytical Validation of a 29 Gene Clinical Pharmacogenetic Genotyping Panel: Multi-Ethnic Allele and Copy Number Variant Detection.
Clin Transl Sci
; 14(1): 204-213, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32931151
13.
Correction: DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 138, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31477843
14.
DPH1 syndrome: two novel variants and structural and functional analyses of seven missense variants identified in syndromic patients.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 64-75, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30877278
15.
Characterization of the 3p12.3-pcen region associated with tumor suppression in a novel ovarian cancer cell line model genetically modified by chromosome 3 fragment transfer.
Mol Carcinog
; 48(12): 1077-92, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19347865
16.
Clinical Pharmacogenetic Testing and the Posttest Counseling Conundrum.
Clin Pharmacol Ther
; 108(5): 924-928, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32592592
17.
Developmentally regulated elimination of damaged nuclei involves a Chk2-dependent mechanism of mRNA nuclear retention.
Dev Cell
; 29(4): 468-81, 2014 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24835465
18.
The many functions of mRNA localization during normal development and disease: from pillar to post.
Wiley Interdiscip Rev Dev Biol
; 2(6): 781-96, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24123937
19.
Whole mount RNA fluorescent in situ hybridization of Drosophila embryos.
J Vis Exp
; (71): e50057, 2013 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23407302
20.
Influence of monolayer, spheroid, and tumor growth conditions on chromosome 3 gene expression in tumorigenic epithelial ovarian cancer cell lines.
BMC Med Genomics
; 1: 34, 2008 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18687136
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