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1.
Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism.
Cell
; 171(3): 710-722.e12, 2017 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28965761
2.
Disruptive CHD8 mutations define a subtype of autism early in development.
Cell
; 158(2): 263-276, 2014 Jul 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24998929
3.
Recommendations for risk allele evidence curation, classification, and reporting from the ClinGen Low Penetrance/Risk Allele Working Group.
Genet Med
; 26(3): 101036, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38054408
4.
A family study implicates GBE1 in the etiology of autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 43(1): 16-29, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34633740
5.
Molecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung's Disease.
N Engl J Med
; 380(15): 1421-1432, 2019 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30970187
6.
Genomic inversions and GOLGA core duplicons underlie disease instability at the 15q25 locus.
PLoS Genet
; 15(3): e1008075, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30917130
7.
Rare and de novo duplications containing SHOX in clubfoot.
J Med Genet
; 57(12): 851-857, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518174
8.
Maternal Modifiers and Parent-of-Origin Bias of the Autism-Associated 16p11.2 CNV.
Am J Hum Genet
; 98(1): 45-57, 2016 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26749307
9.
Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders.
Am J Hum Genet
; 98(3): 541-552, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26942287
10.
Recurrent Muscle Weakness with Rhabdomyolysis, Metabolic Crises, and Cardiac Arrhythmia Due to Bi-allelic TANGO2 Mutations.
Am J Hum Genet
; 98(2): 347-57, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26805781
11.
Interchromosomal core duplicons drive both evolutionary instability and disease susceptibility of the Chromosome 8p23.1 region.
Genome Res
; 26(11): 1453-1467, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27803192
12.
Genome sequencing identifies multiple deleterious variants in autism patients with more severe phenotypes.
Genet Med
; 21(7): 1611-1620, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30504930
13.
Brain white matter structure and COMT gene are linked to second-language learning in adults.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(26): 7249-54, 2016 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27298360
14.
Copy-number variation and false positive prenatal aneuploidy screening results.
N Engl J Med
; 372(17): 1639-45, 2015 Apr 23.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25830323
15.
Characteristics of de novo structural changes in the human genome.
Genome Res
; 25(6): 792-801, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25883321
16.
Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations.
Nature
; 485(7397): 246-50, 2012 Apr 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-22495309
17.
A higher mutational burden in females supports a "female protective model" in neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 94(3): 415-25, 2014 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24581740
18.
Genome structural variation discovery and genotyping.
Nat Rev Genet
; 12(5): 363-76, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21358748
19.
Sequencing of sporadic Attention-Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) identifies novel and potentially pathogenic de novo variants and excludes overlap with genes associated with autism spectrum disorder.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 174(4): 381-389, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28332277
20.
An inherited duplication at the gene p21 Protein-Activated Kinase 7 (PAK7) is a risk factor for psychosis.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3316-26, 2014 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24474471