Detalles de la búsqueda
1.
Importation of plasma and use of apheresis platelets as risk reduction measures for variant Creutzfeldt-Jakob disease: The SaBTO review.
Transfus Med
; 32(1): 24-31, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34873757
2.
Drosophila models of phosphatidylinositol glycan biosynthesis class A congenital disorder of glycosylation (PIGA-CDG) mirror patient phenotypes.
G3 (Bethesda)
; 14(3)2024 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38124489
3.
Drosophila models of PIGA-CDG mirror patient phenotypes.
bioRxiv
; 2023 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37961693
4.
DIS3 Variants are Associated With Primary Ovarian Insufficiency: Importance of Transcription/Translation in Oogenesis.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(9): 2330-2335, 2023 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36869713
5.
Causal and Candidate Gene Variants in a Large Cohort of Women With Primary Ovarian Insufficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(3): 685-714, 2022 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34718612
6.
A Drosophila screen identifies NKCC1 as a modifier of NGLY1 deficiency.
Elife
; 92020 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33315011
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