Detalles de la búsqueda
1.
Distinguishing Oligosaccharide Isomers Using Far-Infrared Ion Spectroscopy: Identification of Biomarkers for Inborn Errors of Metabolism.
Anal Chem
; 95(26): 9787-9796, 2023 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37341384
2.
Diagnosing, discarding, or de-VUSsing: A practical guide to (un)targeted metabolomics as variant-transcending functional tests.
Genet Med
; 25(1): 125-134, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350326
3.
Oral sialic acid supplementation in NANS-CDG: Results of a single center, open-label, observational pilot study.
J Inherit Metab Dis
; 46(5): 956-971, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37340906
4.
Novel cerebrospinal fluid biomarkers of glucose transporter type 1 deficiency syndrome: Implications beyond the brain's energy deficit.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 66-75, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36088537
5.
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency in mice and in humans: An untargeted metabolomics perspective.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37455357
6.
Application of metabolite set enrichment analysis on untargeted metabolomics data prioritises relevant pathways and detects novel biomarkers for inherited metabolic disorders.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 682-695, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35546254
7.
How to proceed after "negative" exome: A review on genetic diagnostics, limitations, challenges, and emerging new multiomics techniques.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 663-681, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35506430
8.
Metabolite Identification Using Infrared Ion SpectroscopyâNovel Biomarkers for Pyridoxine-Dependent Epilepsy.
Anal Chem
; 93(46): 15340-15348, 2021 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34756024
9.
Nicotinamide Riboside Improves Ataxia Scores and Immunoglobulin Levels in Ataxia Telangiectasia.
Mov Disord
; 36(12): 2951-2957, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515380
10.
Targeted urine metabolomics with a graphical reporting tool for rapid diagnosis of inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1113-1123, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33843072
11.
Confirmation of neurometabolic diagnoses using age-dependent cerebrospinal fluid metabolomic profiles.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1112-1120, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32406085
12.
Unraveling the unknown areas of the human metabolome: the role of infrared ion spectroscopy.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 367-377, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29556837
13.
Structural elucidation of novel biomarkers of known metabolic disorders based on multistage fragmentation mass spectra.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 407-414, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29139026
14.
Next-generation metabolic screening: targeted and untargeted metabolomics for the diagnosis of inborn errors of metabolism in individual patients.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 337-353, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29453510
15.
CAD mutations and uridine-responsive epileptic encephalopathy.
Brain
; 140(2): 279-286, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007989
16.
Targeting the Diagnosis in an Adolescent with Epilepsy and Intellectual Disability through Next-Generation Metabolic Screening.
Clin Chem
; 68(5): 732-735, 2022 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36189752
17.
The ciliopathy-associated protein homologs RPGRIP1 and RPGRIP1L are linked to cilium integrity through interaction with Nek4 serine/threonine kinase.
Hum Mol Genet
; 20(18): 3592-605, 2011 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21685204
18.
Mutations in IMPG2, encoding interphotoreceptor matrix proteoglycan 2, cause autosomal-recessive retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 87(2): 199-208, 2010 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20673862
19.
OFD1 is mutated in X-linked Joubert syndrome and interacts with LCA5-encoded lebercilin.
Am J Hum Genet
; 85(4): 465-81, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19800048
20.
Clinical Reasoning: Pediatric Seizures of Unknown Cause.
Neurology
; 98(24): 1023-1028, 2022 06 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35470136